ISIPRESS STUDY

Sikkelcelziekte is een zeldzame, aangeboren bloedziekte met een verkortte levensverwachting. Kenmerkend voor de ziekte zijn de diepe bloedarmoede, aanvallen van heftige pijn (zogenaamde “sikkelcelcrisen”) en het progressief uitvallen van alle organen in het lichaam. Infecties hebben een ernstig beloop wegens het uitvallen van de miltfunctie. Op jonge leeftijd komen al herseninfarcten, nierafwijkingen, bot- en longschade, en achteruitgang van de hartfunctie voor.

Ter preventie van deze levensbedreigende complicaties bij kinderen met sikkelcelziekte moeten zij  dagelijks veel medicijnen innemen waaronder antibiotica en hydroxycarbamide en bloedtransfusies. Genezing van sikkelcelziekte kan alleen via een stamceltransplantatie, waarbij het beenmerg van de patiënt vervangen wordt door gezond donor beenmerg. De beslissing om tot een stamceltransplantatie over te gaan is moeilijk omdat de bijwerkingen van een stamceltransplantatie-behandeling ook heel ernstig en levensbedreigend kunnen zijn. In Nederland vinden stamceltransplantaties voor kinderen met sikkelcelziekte in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis (LUMC, Leiden) plaats.

Tot voor kort werd stamceltransplantatie bij kinderen met sikkelcelziekte alleen gedaan met donor -beenmerg van een gezond broertje of zusje, die qua afweer heel erg lijkt op degene met sikkelcelziekte (HLA-identiek). Maar sinds een paar jaar is de behandeling zo verbeterd dat stamceltransplantatie nu ook mogelijk is zonder de beschikbaarheid van een HLA-identieke donor. Daarbij wordt gebruik gemaakt van een goed passende donor uit de donorbank of van een van de  ouders (haplo-identiek). Met deze verbetering is het mogelijk om elke sikkelcelpatiënt die daarvoor in aanmerking, komt te behandelen met stamceltransplantatie.

De volgende uitdaging is om de transplantatie verder te verbeteren om het nog veiliger te maken. Met de huidige behandeling wordt 10-15% van de kinderen met sikkelcelziekte na transplantatie ernstig ziek, waarschijnlijk door processen  in het lichaam (zoals schade aan de bloedvaten veroorzaakt door sikkelcelziekte) die het afweersysteem al voor de transplantatie teveel activeren. Dezelfde processen activeren na de transplantatie zodanig het nieuwe afweersysteem dat het fouten maakt en het eigen lichaam aantast. Om dit de voorkomen, willen de onderzoekers patiënten die dit risico lopen behandelen met (afweerremmende) medicijnen voordat de complicaties ontstaan.