Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte.
Eén van de projecten die worden ondersteund is het BRICK (Brain structure and neurocognitive development in sickle cell disease)- onderzoek in het Erasmus MC. Hierbij worden de hersenen van kinderen en jongvolwassenen met sikkelcelziekte bestudeerd om in de toekomst mogelijk tijdig in te grijpen bij eventuele afwijkingen.
In dit interview vertelt PhD student Aida Kidane Gebremeskel er meer over.

Hoe zou je het BRICK onderzoek kort omschrijven?

Binnen deze observationele studie wordt onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van de hersenen van kinderen en jongvolwassenen met sikkelcelziekte over een bepaalde tijd. Hersenen zijn van vitaal belang in al ons denken en doen en die moeten we goed beschermen. Het is dus belangrijk om te onderzoeken of er bij patiënten veranderingen ontstaan door hun ziekte en wat voor  invloed dat heeft op het functioneren van hun hersenen. Het is daarbij bovendien belangrijk om de progressie in tijd te onderzoeken.

Waarom kijken jullie naar de hersenen?

Sikkelcellen kunnen de bloedvaten verstoppen, wat leidt tot hevige pijnaanvallen en ernstige problemen met organen. Hersenen zijn een van de organen die schade kunnen ondervinden  Een beroerte met verlamming tot gevolg is bijvoorbeeld een bekende, ernstige complicatie bij sikkelcelziekte. Afgelopen jaren hebben verschillende studies aangetoond dat ook kleine bloedvaatjes in de hersenen kunnen worden aangetast. Dat kan leiden tot gevolgen die, anders dan een beroerte, niet altijd direct worden opgemerkt. Hierbij kun je denken aan concentratieproblemen of een leerachterstand.

Zijn er niet al eerder dit soort onderzoeken gedaan?

Niet op deze schaal in deze doelgroep. In de BRICK studie worden de hersenen van gezonde kinderen met die van kinderen en jongvolwassenen met sikkelcelziekte vergeleken.

Hoe gaan jullie daarvoor te werk?

Bij jongeren met en zonder sikkelcelziekte in de leeftijd van 6-24 jaar wordt een MRI scan van de hersenen gemaakt. Met behulp van geavanceerde analytische programmatuur kan subtiele schade en groeivertraging van hersenweefsel opgespoord worden. Na de eerste MRI-scan wordt in een periode van 6 jaar iedere twee jaar de scan herhaald. Daarnaast wordt neuropsychologische onderzoek gedaan en wordt bloed afgenomen. De bevindingen worden vergeleken met de MRI-beelden en de cognitieve ontwikkeling van ongeveer 8.000 gezonde kinderen en jong volwassenen

Hoe komen jullie aan de informatie van die gezonde groep deelnemers?

Deze groep jongeren doet mee aan de Generation R studie; een grote populatiestudie van het Erasmus UMC.
Zij worden al een tijd gevolgd en daardoor zijn MRI uitkomsten en resultaten van neuropsychologisch onderzoek bij
deze groep bekend. Het is heel fijn dat we kunnen voortbouwen op de kennis die in het Erasmus UMC aanwezig is.

Hoeveel kinderen en jongvolwassenen met sikkelcelziekte doen er mee?

In mei van dit jaar (2024) hadden 60 patiënten uit het Erasmus MC toestemming gegeven om mee te doen aan deze studie. Dit jaar worden daar nog enkele tientallen patiënten uit het Amsterdam UMC aan toegevoegd.

Wie zijn er allemaal betrokken bij het onderzoek?

Een onderzoek als dit is altijd teamwork. De hoofdonderzoekers zijn Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus UMC en Karin Fijnvandraat, kinderarts-hematoloog in het Amsterdam UMC. Noa IJdo, PhD student, coördineert het BRICK onderzoek in het Amsterdam UMC. Verder bestaat het team uit verschillende specialisten in neuropsychologie en neurowetenschappen die de resultaten van het neuropsychologische onderzoek interpreteren en een radioloog.

Wat is de droomuitkomst van deze studie voor jou?

We hopen dat we met alle data een voorspellingsmodel kunnen maken waardoor het voor zorgverleners mogelijk wordt om te weten welke patiënten een verhoogd risico op hersenschade hebben , waardoor de behandeling daarop aangepast kan worden. Dat kan helpen om mensen met sikkelcelziekte de grootste kans op een zo normaal mogelijk leven te geven.

Meer informatie over het Brick onderzoek vind je op onze lopende onderzoekspagina