Wat is sikkelcelziekte?
Vreselijke en ondraaglijke pijnaanvallen
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die gekenmerkt wordt door ernstige bloedarmoede en het optreden van ondragelijke pijnaanvallen de zogenaamde sikkelcelcrisen. In plaats van een ronde vorm heeft de rode bloedcel bij sikkelcelpatienten de vorm van een sikkel (halve maan), hieraan dankt de ziekte ook zijn naam. Na verloop van tijd raken alle organen bij patiënten onherstelbaar beschadigd. Mensen met sikkelcelziekte kunnen al op jonge leeftijd te maken krijgen met hersen- en botinfarcten, nierschade, hartfalen en ernstig verlopende infecties. Sikkelcelpatienten overlijden vraag veel te jong.
300.000 kinderen per jaar er bij met sikkelcelziekte
Wereldwijd worden er jaarlijks maar liefst 300.000 kinderen geboren met sikkelcelziekte. Dit aantal loopt per jaar verder op. Het totaal aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1.500, hiervan is tweederde kind. Per jaar komen er 60 tot 80 nieuwe patiënten in Nederland bij. Daarnaast worden per jaar in Nederland 800 dragers van sikkelcelziekte geboren.
Omdat de ziekte zo ernstig is en het op vroege leeftijd vaststellen van de ziekte van groot belang is, zit sikkelcelziekte ook in de hielprikscreening.
Bescherming tegen malaria
De ziekte is evolutionair ontstaan in gebieden rondom de evenaar (Afrika, Suriname, Caribisch Gebied, Midden-Oosten, Azië) om mensen te beschermen tegen malaria. Door deze verandering in het gen werd de levensduur van de rode bloedcel korter, waardoor de kans op overleving voor de malariaparasiet afnam. In plaats van een ronde vorm, heeft de bloedcel bij sikkelcelpatiënten de vorm van een sikkel (halve maan) waaraan de ziekte zijn naam dankt.
Erfelijke bloedziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte, die wordt overgebracht van ouder op kind. Wanneer een ouder alleen drager is van de erfelijke eigenschap voor sikkelcelziekte, is de ouder dus zelf niet ziek, maar kan deze de ziekte wel doorgeven aan het kind. Wanneer beide ouders drager zijn van de ziekte, is er een kans van 50% dat ze een kind krijgen dat ook drager is, een kans van 25% dat het kind gezond is en een kans van 25% dat het kind sikkelcelziekte heeft.
Eén op de zeven mensen is drager
Binnen de risicogroep komt dragerschap van sikkelcelziekte voor bij één op de zeven mensen. Bloedonderzoek bij de huisarts kan uitsluitsel geven of iemand drager is van de ziekte.