Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die gekenmerkt wordt door ernstige bloedarmoede en het optreden van ondragelijke pijnaanvallen (sikkelcelcrisen). Na verloop van tijd raken alle organen beschadigd. 

Ieder jaar worden er wereldwijd 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren. In 2050 zal dit aantal naar schatting oplopen naar 400.000. Mensen met sikkelcelziekte kunnen al op jonge leeftijd te maken krijgen met hersen- en botinfarcten, nierschade, hartfalen en ernstig verlopende infecties. Patiënten met sikkelcelziekte overlijden vaak veel te jong.

Wat is sikkelcelziekte

Hoe is het ontstaan?
De ziekte is evolutionair ontstaan in gebieden rondom de evenaar (Afrika, Suriname, Caribisch Gebied, Midden-Oosten, Azië) om mensen te beschermen tegen malaria. Door deze verandering in het gen werd de levensduur van de rode bloedcel korter, waardoor de kans op overleving voor de malariaparasiet afnam.

Door migratie van mensen uit deze gebieden is de ziekte ook in Nederland terechtgekomen. Vooral mensen met (voor)ouders uit deze landen hebben een risico op sikkelcelziekte.

Symptomen

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het hemoglobine eiwit van de rode bloedcel. De taak van het hemoglobine is het vasthouden en transporteren van zuurstof. In plaats van een ronde vorm, heeft de bloedcel de vorm van een sikkel (halve maan). Door deze vorm klonteren en haken de cellen makkelijk in elkaar waardoor er verstoppingen in de kleine bloedvaten ontstaan.

Het gebied achter de verstopping krijgt hierdoor onvoldoende zuurstof. Wanneer zo’n afsluiting optreedt in de bloedvaten van de botten gaat dit gepaard met onbeschrijfelijke pijn. Deze bloedvat-verstoppingen worden sikkelcelcrisen genoemd. Op termijn kunnen  alle weefsels en organen beschadigd raken door sikkelcelziekte.

Bloedarmoede
De levensduur van een sikkelcel is ongeveer 20 dagen, terwijl gezonde rode bloedcellen normaliter 120 dagen in het bloed aanwezig blijven. Het beenmerg kan de rode bloedcellen niet zo snel opnieuw aanmaken, waardoor een sikkelcelpatiënt bloedarmoede krijgt en extreem vermoeid raakt.

Symptomen

Het gevolg
Naast bloedarmoede en ondraaglijke pijnen kan een patiënt tal van andere problemen krijgen. Voorbeelden hiervan zijn: ernstige infecties, hersen- en botinfarcten, open wonden, pijnlijke erecties, galstenen en orgaanschade zoals hart-, long-, lever- en nierfalen.

Vanaf jonge leeftijd slikken sikkelcelpatiënten dagelijks antibiotica om het risico op infecties te verkleinen en worden er soms bloedtransfusies gegeven. Alsnog raken na verloop van tijd steeds meer organen  beschadigd. Het verloop van sikkelcelziekte is ernstig, gecompliceerd en onvoorspelbaar.

Momenteel staan we aan de vooravond van een internationale doorbraak. Via stamcelonderzoek kan sikkelcelziekte mogelijk tot het verleden horen.

Helpt u mee? Word donateur.