Patiënt met sikkelcelziekte geneest door stamceltransplantatie dankzij dochter

Patiënt met sikkelcelziekte geneest door stamceltransplantatie dankzij dochter

Durkey Jozefzoon dacht altijd dat hij niet veel ouder dan 50 zou worden. Dankzij een stamceltransplantatie  in het  Amsterdam UMC is hij nu genezen van de zeldzame aandoening sikkelcelziekte. Presentatrice Laurien Verstraten, ambassadeur van het Sikkelcelfonds, volgde Durkey  tijdens dit zware traject in een indringend portret, dat mede mogelijk werd gemaakt dankzij de Amsterdam UMC Foundation en het Sikkelcelfonds. 

“Sikkelcelziekte is een slopende ziekte met ernstige pijnaanvallen en een verkorte levensverwachting,” zegt Laurien Verstraten. “Met dit portret willen we niet alleen het verhaal van Durkey Jozefzoon delen, maar ook bewustzijn creëren over deze onbekende ziekte. En de mogelijkheden van stamceltransplantatie als een curatieve behandeling.” De documentaire belicht dan ook niet alleen Jozefzoon’s persoonlijke overwinning, maar roept ook op tot actie om het onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte te bevorderen.

Stamceltransplantatie door dochter
Jozefzoon hoorde een paar jaar geleden voor het eerst van een mogelijke genezing door stamceltransplantatie in het Amsterdam UMC. Zijn dochter Chanel opperde meteen dat zij wellicht de ideale donor zou zijn. Toen dit werd bevestigd, hoefde zij er niet lang over na te denken. Voor Durkey betekent het enorm veel. “Mijn eigen dochter heeft gewoon mijn leven verlengd, zo moet je dat echt zien. En dat is heel bijzonder.”

Vestraten volgt Jozefzoon tijdens zijn behandeling en op meerdere momenten, kort en langer, erna.  Ook familieleden van Jozefzoon delen hun persoonlijke ervaringen en dit laat zien welke impact de ziekte heeft op patiënten en hun naasten. Medisch specialisten, waaronder hematoloog Erfan Nur van het Amsterdam UMC, komen aan het woord. Nur belicht de vooruitgang in behandelingen zoals stamceltransplantatie, die ondanks de uitdagingen van het proces, aanzienlijke resultaten boeken.

Zingen
Voor Jozefzoon betekent genezing dat hij eindelijk echt kan gaan leven. Een van de nieuwe uitdagingen die hij opzoekt is boksen. Hij en Laurien brengen een bezoek aan de sportschool van Remy Bonjasky, net als Laurien ook ambassadeur van het Sikkelcelfonds. Boksen was vóór zijn genezing uitgesloten. “Ik leverde altijd in op mijn reserves en was altijd moe. Nu heb ik ineens meer energie en kan ik op zoek naar nieuwe grenzen. Grenzen die ik bovendien steeds verleg”, zegt hij enthousiast. Durkey schreef een lied over zijn ziekte en genezing met de passende titel ‘Mijn Held’. Dat het lied dat hij over zijn dochter schreef ook echt als single uitkwam, had hij nooit durven dromen.

Korte documentaire: Het bijzondere verhaal van Durkey Jozefzoon

Kom naar Wereld Sikkelceldag op 19 juni in DeLaMar

Op 19 juni is het weer Wereld Sikkelceldag! Net als vorig jaar organiseert het Sikkelcelfonds een speciaal evenement samen met DeLaMar, het theater in Amsterdam. Het thema is ‘Samen Sterk’. De dag is bedoeld voor patiënten, familieleden, onderzoekers en andere belangstellenden. Zowel volwassenen als kinderen zijn van harte welkom en
er is voor beiden een speciaal programma.

Tijdens deze dag bieden we een uitgebreide informatiemarkt aan, waar bezoekers de kans krijgen om in gesprek te gaan met artsen en onderzoekers van de wetenschappelijke projecten die het Sikkelcelfonds ondersteunt.
Hier kunt u meer te weten komen over de nieuwste ontwikkelingen en behandelingen van sikkelcelziekte.

Daarnaast wordt er een trailer van een minidocumentaire vertoond en zal ambassadeur Jörgen Raymann een discussie leiden met experts en het publiek over de impact van stamceltransplantatie en gentherapie. Dit interactieve deel van het programma biedt een unieke gelegenheid om diepgaand inzicht te krijgen in deze baanbrekende behandelingen en hun potentiële invloed op het leven van mensen met sikkelcelziekte.

Als afsluiting van de middag is er een borrel met Surinaamse hapjes en zijn er optredens van Jayh Jawson en Ashton Brothers. Daarnaast voeren kinderen met sikkelcelziekte een speciaal voor deze gelegenheid ingestudeerde dans op. Het programma in het DeLaMar Theater duurt van 14.00 tot 17.30 uur.

You Can Never Feel My Pain

Aansluitend op het programma in het DeLaMar, opent van 18.00 tot 20.00 uur de tentoonstelling ‘You Can Never Feel My Pain’ in OSCAM aan het Bijlmerplein. Deze tentoonstelling belicht sikkelcelziekte, de nieuwe spannende mogelijkheden voor behandeling en de noodzaak van meer bloeddonoren, vooral van mensen van kleur. Voor uw gemak rijdt er een bus van het DeLaMar Theater naar OSCAM.

Heb je je nog niet aangemeld? Doe dat dan snel via dit formulier. We hopen je te mogen verwelkomen op deze bijzondere dag!

Programma Wereld Sikkelceldag 2024 in DeLaMar theater

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Interview met dr. Erfan Nur over Replace. Een studie naar wat beter werkt bij de bestrijding van pijn tijdens een sikkelcelcrise: Extra veel drinken of vocht via een infuus?

 Het Sikkelcelfonds steunt wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Een van de onderzoeken die worden gesteund, is de REPLACE-studie. Met dit onderzoek willen dr. Erfan Nur, hematoloog bij het Amsterdam UMC en zijn team onderzoeken of extra vocht bij pijnlijke crises beter kan worden toegediend via een infuus of juist door de patiënt meer te laten drinken. In dit interview licht dr. Erfan Nur het onderzoek toe.

 Wat houdt het onderzoek precies in?

 Sikkelcellen lekken vocht, en bij patiënten met sikkelcelziekte lekken de nieren vaak ook vocht. Hierdoor zijn de rode bloedcellen vatbaar voor uitdroging, wat leidt tot meer sikkelvorming. Het is daarom belangrijk dat mensen met sikkelcelziekte veel water drinken, omdat dit de kans op uitdroging vermindert. Bij een pijnlijke crise helpt extra vocht om de pijn te verlichten. Het onderzoek draait om de vraag wat effectiever is: extra vocht toedienen via een infuus of simpelweg meer drinken.

 In het tv-programma ‘Je zal het maar hebben junior’ vertelt de 11-jarige Elijah dat hij soms wel 4 liter water per dag drinkt. Dat is enorm veel!

 Ja, dat klopt. Het is heel belangrijk dat patiënten voldoende  drinken. Bij een pijnlijke crise moeten patienten extra veel vocht krijgen om het sikkelen te verminderen. Er bestaat echter ook een risico op wat we ‘overvulling’ noemen. Dan is er te veel vocht in het lichaam, wat bijvoorbeeld vocht achter de longen kan veroorzaken, wat weer tot ernstige complicaties kan leiden. De kans op overvulling is iets groter wanneer vocht via een infuus wordt toegediend.

Is dat ook de reden dat jullie dit onderzoek doen? Omdat jullie hopen dat water drinken net zo effectief blijkt als vocht via een infuus, zodat de kans op overvulling kleiner wordt?

 Eigenlijk zijn beide uitkomsten goed nieuws. Het controleren of iemand genoeg drinkt, is bijvoorbeeld lastig. Dan is een infuus de beste optie, of als extra mogelijkheid toe te passen. Maar er zijn ook mensen die lastig te prikken zijn, en waarvoor een infuus dus ook niet de ideale oplossing is. Voor hen is water drinken weer beter. Een bijkomend voordeel is ook dat je dan geen infuuspaal hoeft mee te slepen. Als blijkt dat extra veel drinken net zo goed is als vocht via infuus, dan zal dat de behandeling van patiënten een met pijnlijke crise eenvoudiger maken en de kans op overvulling kleiner. Maar als blijkt dat vocht via infuus toch effectiever is, dan is dat ook een relatief makkelijke en goedkope manier om de pijn te bestrijden.

Wat is nu de meest gebruikelijke methode?

Er is niet echt een standaard behandeling. In de Verenigde Staten is water drinken de norm. In Nederland  dienen de artsen vaker vocht toe via een infuus. We gaan dus nu eerst water drinken vergelijken met vocht via een infuus. Maar Het voordeel van vocht via een infuus is dat verschillende soorten vocht toegediend kunnen worden. Als blijkt dat vocht via een infuus toch beter is, zou een vervolgstudie bijvoorbeeld kunnen onderzoeken of de samenstelling van het vocht nog effect heeft. We dienen nu vooral zout water toe, maar wat gebeurt er als we de zuurgraad iets verbeteren? En wat is het verschil tussen twee en drie liter? Zo zijn er meer vragen die, afhankelijk van de uitkomst, kunnen opkomen.

 Wordt het onderzoek alleen in het Amsterdam UMC gedaan, of doen er nog meer ziekenhuizen mee?

 We werken samen met onder andere het Erasmus MC en andere centra zoals het Haga Ziekenhuis, Radboud UMC en UMC Utrecht en zeer waarschijnlijk ook centra in België, waar we onlangs op een symposium over rode bloedcellen dit onderzoek hebben gepresenteerd.

 Wat is de methode die jullie hanteren?

 We hebben uitgebreid overlegd met een statisticus over hoe we de twee opties zo zuiver mogelijk kunnen vergelijken. Omdat het onderzoek uit twee armen bestaat – water drinken of vocht toedienen via een infuus – moeten we randomiseren. Dat wil zeggen dat de patiënten op basis van toeval worden toegewezen aan een van de twee opties. Dat doen we in clusters. De ene week krijgen patiënten die met pijnlijke crise worden opgenomen water toegediend via een infuus, de andere week krijgen ze juist meer water te drinken. Maar we gaan nog een stapje verder. Weersomstandigheden en ook andere factoren kunnen invloed hebben op de ernst van een crise, Om te voorkomen dat die de data zouden beinvloeden, wisselen de verschillende ziekenhuizen het vochtbeleid met elkaar af. De week dat het ene ziekenhuis het infuus gebruikt, laat het andere ziekenhuis de patiënten juist extra drinken, en omgekeerd.

 Hoe lang denken jullie nodig te hebben voor het onderzoek?

 Dankzij de clusterrandomisatie kunnen we het onderzoek sneller afronden. We hebben berekend dat we 340 crises nodig hebben om de uitkomsten goed te kunnen vergelijken. Patiënten kunnen dus vaker dan één keer deelnemen aani het onderzoek. Omdat we meerdere ziekenhuizen hebben die meedoen, zijn we vermoedelijk na twee jaar klaar.

 Hoe kunnen patiënten deelnemen? Moeten ze zich aanmelden?

 Patiënten die zich met een pijnlijke crise melden bij de eerste hulp van een van de deelnemende ziekenhuizen kunnen na toestemming automatisch meedoen aan dit onderzoek. Maar als patiënten bijvoorbeeld echt niet een infuus willen of juist moeite hebben met veel drinken, dan houden we daar uiteraard rekening mee.

 Op welke manier heeft de subsidie van het Sikkelcelfonds bijgedragen aan het project?

 Dankzij de subsidie kan het onderzoek  binnenkort starten. We hebben een promovendus (Sanjay Thakoerdin) kunnen aannemen die het onderzoek  zal coordineren.

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Ontmoet de sikkelcel-onderzoekers

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar de behandeling of genezing van Sikkelcelziekte. Tot nu hebben we 12 verschillende wetenschappelijke onderzoeken gesteund. Eén van deze onderzoeken is de ONSET-studie van neurobioloog Noa IJdo, onder begeleiding van kinderhematoloog Corien Eckhardt; beiden verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis van het Amsterdam UMC.

Bij kinderen met sikkelcelziekte is eerder aangetoond dat zij hersenschade kunnen ontwikkelen, die zichtbaar wordt in een IQ-achterstand, verminderde concentratie en een verminderd geheugen. Dit kan veroorzaakt worden door stille herseninfarcten die bij mensen met sikkelcelziekte optreden omdat de bloedvaten verstopt raken en er dan onvoldoende   zuurstof naar de hersenen gaat. Maar ook bij kinderen die geen stille infarcten hebben, komt hersenschade voor. Noa IJdo en Corien Eckhardt willen met hun onderzoek uitzoeken of het mogelijk is om kinderen die later hersenschade krijgen al eerder te herkennen. Als dat lukt kunnen zij in de toekomst eerder behandeld worden om verdere schade te voorkomen.

Jullie onderzoek heet ONSET. Waar staat dat voor?

Objective Neurocognitive assesSment by Eye Tracking. Dat is een hele mond vol, maar het houdt in dat we door de oogbeweging van jonge kinderen te meten, kunnen analyseren hoe goed hun hersenprocessen werken. De ontwikkeling van deze hersenprocessen noemen we in mijn vakgebied de neurocognitieve ontwikkeling. Het gaat daarbij over hoe de hersenen informatie opslaan, verwerken, weer terughalen en toepassen. Bij kinderen met sikkelcelziekte zien we vaak dat zij moeite hebben met deze processen. Meestal zien we dat pas op wat oudere leeftijd, doordat ze bijvoorbeeld minder goed meekomen op school. Waarschijnlijk ligt de oorzaak hiervan al veel eerder en heeft al op jonge leeftijd de sikkelcelziekte schade veroorzaakt in het brein. We weten alleen nog niet hoe dat precies gebeurt.

Komt dit dan doordat ze bijvoorbeeld stille infarcten hebben gehad in de hersenen?

Dat kan een oorzaak zijn. Maar we zien ook bij kinderen die geen infarct hebben gehad dat de neurocognitieve ontwikkeling niet goed verloopt. Er kunnen dus andere factoren meespelen zoals de vermoeidheid die bij sikkelcelziekte optreedt of het missen van school door de vele ziekenhuisbezoeken. We willen zo vroeg mogelijk kijken hoe het met de neurocognitieve ontwikkeling gaat en welke factoren dit beïnvloeden. Zo kunnen we gericht, per kind, de behandeling daarop afstemmen en hopen we de uiteindelijke gevolgen en achterstand zoveel mogelijk te beperken.

Zijn er nog geen onderzoeken gedaan hiernaar?

Jawel, maar eerder onderzoeken richtten zich op kinderen vanaf de leeftijd van 2-3 jaar. Het is nog niet eerder gelukt om op een betrouwbare manier op zo’n jonge leeftijd als 6 maanden naar de neurocognitieve ontwikkeling te kijken. Door de techniek die door de Emma Neuroscience Group is ontwikkeld is dat mogelijk geworden.

Hoe gaat dat precies in zijn werk?

We laten kinderen in de leeftijd van 6 maanden tot 24 maanden op schoot bij hun ouder of verzorger kijken naar plaatjes op een beeldscherm terwijl we oogbewegingen en de reactietijd van pupillen meten. Dat doen we met een camera die op de ogen is gericht. Het zijn een testjes waarbij kinderen zelf niets hoeven te doen. Ze hoeven echt alleen maar te kijken. We laten bijvoorbeeld een dierenplaatje zien en kijken hoe lang het kind naar dat plaatje blijft kijken. Als we een tweede plaatje naast het andere dierenplaatje laten zien, kunnen we onderzoeken hoe snel het kind daar naar kijkt en dus hoe goed het kind aandacht kan richten op nieuwe. Het klinkt allemaal heel simpel, maar we kunnen hier veel uit concluderen

Vanaf 6 maanden is heel jong. Jullie zijn dus afhankelijk van de bereidwilligheid van de ouders.

Ja, klopt. De meeste ouders vinden het heel belangrijk dat hun kind hieraan meedoet. Ook wanneer we hen vertellen dat de resultaten vooral in de toekomst zullen bijdragen aan een betere behandeling van kinderen en dus niet aan die van hun eigen kinderen. Dat geldt overigens ook voor ouders van kinderen zonder sikkelcelziekte. Om de verschillen te kunnen zien tussen kinderen met en zonder sikkelcelziekte doen er namelijk ook gezonde kinderen mee. Tot nu toe heeft bijna iedereen die gevraagd is ja gezegd om mee te doen! Maar we zijn nog wel op zoek naar meer gezonde kinderen vanaf 6 maanden die mee willen doen aan dit onderzoek!

Wanneer is het onderzoek van start gegaan en hoe lang gaat het onderzoek duren?

Het onderzoek is in het voorjaar van 2022 gestart. Samen met mijn begeleiders heb ik een onderzoeksprotocol geschreven dat door de medisch-ethische commissie is goedgekeurd. Vervolgens zijn we zo snel mogelijk begonnen met het werven van deelnemers en de uitvoering van het onderzoek. Aan het onderzoek doen kinderen in de leeftijd van 6, 12,18 en 24 maanden mee. Deze kinderen worden ieder half jaar onderzocht tot zij 2 jaar oud zijn. We verwachten in 2025 klaar te zijn met alle metingen.

Wat hopen jullie uiteindelijk te bereiken?

Allereerst is het belangrijk te weten op welke leeftijd neurocognitieve afwijkingen voor het eerst zichtbaar worden. Als we dat weten is de volgende onderzoeksvraag op hoe we de schade van sikkelcelziekte op de hersenen kunnen verminderen? Dat zou bijvoorbeeld met medicatie kunnen, maar ook door het kind op de juiste manier te begeleiden kan het effect van de schade beperkt worden.

Hoe ben je bij dit onderzoek betrokken geraakt?

Dat is eigenlijk toevallig zo gebeurd. Ik kom zelf niet uit de klinische wereld want ik ben neurobioloog. Dat ik bij dit onderzoek betrokken ben geraakt is vanwege een samenwerking tussen de afdeling kinderhematologie (Dr. Corien de Groot- Eckhardt en Prof. Karin Fijnvandraat) van het Amsterdam UMC en de Emma Neuroscience Group (Prof Jaap Oosterlaan en Dr. Marsh Königs). Ik vind het echt ontzettend leerzaam en ben trots dat ik hiermee een bijdrage kan leveren aan een betere toekomst voor kinderen met sikkelcelziekte!

Bijlmer Run en het Sikkelcelfonds slaan handen in een om aandacht te vragen voor Sikkelcelziekte

De Bijlmer Run, het populaire hardloopevenement in Amsterdam Zuidoost, en het Sikkelcelfonds bundelden hun krachten. Samen creëerden zij meer aandacht voor sikkelcelziekte en zamelden geld in voor wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling van deze ernstige bloedziekte.

De Bijlmer Run is er voor iedereen, maar hardlopen of zelfs wandelen is niet voor iedereen vanzelfsprekend. Mensen met sikkelcelziekte hebben veel last van vermoeidheid door ernstige bloedarmoede. Ze hebben vaak pijn door het vastlopen van sikkelcellen in de bloedvaten. Voor hen kan een klein stukje lopen naar de winkel al grote gevolgen hebben. Sikkelcelziekte heeft een enorme impact op hun leven, toch kennen heel weinig mensen deze ziekte. 

Onbekend maakt onbemind. Het is dan ook nog steeds enorm moeilijk om geld te vinden voor onderzoek naar sikkelcelziekte. Dat is de reden dat zes jaar geleden het Sikkelcelfonds is opgericht. Het doel van de stichting is het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar betere behandeling, zorg en uiteindelijk genezing. 

Bijlmer Run
Foto: Barbara Kerkhof

Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen
Bij mensen met sikkelcelziekte hebben rode bloedcellen de vorm van een halve maan (sikkel) in plaats van de vorm van een donut. Hierdoor haken ze in elkaar en verstoppen ze de bloedvaatjes. Dat veroorzaakt bloedarmoede, gebrek aan zuurstof in de weefsels, heel veel pijn en uiteindelijk schade aan alle organen. Hierdoor zijn mensen met deze ziekte hun hele leven ernstig vermoeid en hebben ze regelmatig extreme pijnaanvallen. Vaak zijn hier ziekenhuisopnames voor nodig, Vooralsnog is de ziekte nauwelijks, en sowieso alleen in uitzonderlijke gevallen, te genezen. Mensen met sikkelcelziekte sterven in Nederland gemiddeld 30 jaar eerder dan gezonde mensen. Van de 300.000 kinderen die wereldwijd met sikkelcelziekte worden geboren, worden veel zonder medische zorg niet ouder dan 5 jaar. De ziekte is erfelijk. Als beide ouders drager zijn, is bij ieder kind de kans 25% dat het sikkelcelziekte heeft. 

Dat de ziekte vooral voorkomt bij zwarte mensen en mensen van kleur, is mogelijk de reden dat de ziekte minder bekend is en ook minder aandacht krijgt. Toch komt in Nederland dragerschap voor bij één op de zeven mensen uit Suriname, het Caribisch gebied, Centraal Afrika, Marokko, Turkije en Syrië. Doelgroepen die in de Bijlmer ruim vertegenwoordigd zijn. Hier is de impact van sikkelcelziekte dan ook bijzonder voelbaar. 

De Bijlmer Run en het Sikkelcelfonds willen sikkelcelziekte bekender maken en de uitdagingen waar mensen met deze ziekte en hun familie dagelijks voor staan onder de aandacht brengen. Deelnemers aan het hardloopevenement worden aangemoedigd om niet alleen voor hun eigen prestatie te rennen, maar ook te helpen bewustzijn te creëren voor sikkelcelziekte en de gemeenschappen die erdoor worden beïnvloed.

“Door samen te werken met het Sikkelcelfonds willen we een geweldig sportevenement organiseren, maar ook een platform bieden om bewustzijn te vergroten over sikkelcelziekte en de impact ervan op de mensen in onze gemeenschap,” zegt Charita Zandgrond, organisator van de Bijlmer Run. “We willen bruggen bouwen tussen de hardlopers en degenen die vanwege sikkelcelziekte niet kunnen deelnemen, en samen streven naar meer begrip en steun voor mensen met deze pijnlijke ziekte.”

Ook het Sikkelcelfonds is verheugd over de samenwerking “De Bijlmer Run biedt ons de kans om sikkelcelziekte bij een nieuw, breder publiek onder de aandacht te brengen,” zegt Charlotte van Tuijn, woordvoerder van het Sikkelcelfonds. “Samen willen we de stigmatisering doorbreken en begrip kweken voor de uitdagingen waarmee mensen met sikkelcelziekte worden geconfronteerd. Uiteraard hopen we op deze manier extra fondsen te werven voor wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling en uiteindelijke genezing van sikkelcelziekte.”

De Bijlmer Run heeft reeds plaatsgevonden (zaterdag 18 mei 2024) in de Amsterdamse wijk de Bijlmer. 
Er waren verschillende onderdelen voor elk niveau en elke leeftijd. Deelnemers konden bij hun inschrijving, maar ook ter plekke een extra donatie doen voor het Sikkelcelfonds. Toeschouwers en aanwezig publiek konden met donaties of de aanschaf van merchandise een bijdrage leveren. Onze ambassadeurs nijntje en Remy Bonjasky waren ook aanwezig. Kinderen konden zich die dag om 15:00 uur vermaken op het ‘nijntje beweegplein’  waar Remy Bonjasky het startschot gaf.

Bekijk hier de aftermovie van de Bijlmer Run 2024!

Bijlmer Run
Foto: Barbara Kerkhof

Voor meer informatie kunt u contact opnemen via info@hetsikkelcelfonds.nl 

Voor meer informatie over de Bijlmer Run, bezoek www.bijlmerrun.nl

Voor meer informatie over het Sikkelcelfonds, bezoek www.hetsikkelcelfonds.nl

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Ontmoet de sikkelcel-onderzoekers

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Eén van deze projecten is het SCORE register waar dr. Eduard J. van Beers (Ward), hematoloog verbonden aan UMC Utrecht een van de kartrekkers van is. Hij werkt samen met collega-onderzoekers aan dit onderzoeks- en kwaliteitsregister dat de basis moet zijn van het klinisch onderzoek in Nederland. In dit register worden, zonder dat ze herkenbaar zijn, alle patiënten in kaart gebracht met hun complicaties en behandelingen.

Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte en ook het verloop van de ziekte en de klachten zijn bij iedere patiënt anders. Hoe komt dit? Wat zijn de factoren die daar een rol in spelen? Hiervoor ontbreekt  één centrale database waarin alle patiëntengegevens veilig worden verzameld om te onderzoeken hoe de gezondheid van patiënten is, wat de kwaliteit van zorg is en wat wel en niet werkt bij de behandeling. Het Sikkelcelfonds heeft met de toekenning van een opstartsubsidie bijgedragen aan de bouw van een database waarin de eerste 1000 patiëntengegevens kunnen worden ingevoerd.

Jullie register heet SCORE. Waar staat dat voor?

Het is een afkorting, of beter, een acroniem van Sickle Cell Outcome REsearch. En daaruit blijkt eigenlijk meteen wat we doen. SCORE is een samenwerkingsverband van alle sikkelcelziekte behandelaren en – onderzoekers in Nederland.  Een van de doelen is onderzoek naar de gevolgen van sikkelcelziekte bij patiënten en dat vastleggen in een kwaliteitsregister. We willen van alle patiënten bijvoorbeeld graag weten hoe hun gezondheid is, wat de ernst en het verloop van hun ziekte is maar ook hoe de kwaliteit van de zorg is die ze krijgen.

Er zijn verschillende ziekenhuizen in Nederland waar mensen met sikkelcelziekte worden behandeld. Zijn die gegevens niet al bekend?

Nog niet op één plek. De twee grote Sikkelcelcentra zitten in het Amsterdam UMC en in het Erasmus MC in Rotterdam. Daarnaast zijn er enkele kleinere behandelcentra in ziekenhuizen in Utrecht, Den Haag, Groningen en Nijmegen. De datasystemen die zij gebruiken verschillen van elkaar en de data wordt op andere manieren ingevoerd en geclassificeerd. Bovendien kunnen de systemen niet gekoppeld worden. Er kunnen vaak alleen handmatig teksten worden ingevoerd. Het is lastig om daar data uit te verzamelen en te analyseren.

Lees hier meer over SCORE op onze onderzoekspagina.

2017, SCORE landelijk research team
Ward, onderste rij, tweede van links, met zijn collega’s uit de verschillende Sikkelcelcentra

Met een landelijk uniforme registratie en data-invoering van belangrijke informatie en patiëntengegevens is dus een uitgebreidere analyse mogelijk?

Ja, exact.  Medewerkers van ziekenhuizen en behandelcentra kunnen in het SCORE-register dossiers aanmaken van sikkelcelpatiënten die daar toestemming voor hebben gegeven. Ze kunnen hierin verschillende patiëntengegevens toevoegen. Bijvoorbeeld hoe vaak patiënten zijn opgenomen, waarvoor en voor hoe lang. Waren er complicaties zoals bijvoorbeeld longontsteking? Is er antibiotica voorgeschreven? Wat waren de resultaten van eventueel bloedonderzoek en wat waren de bloedwaarden enz. enz. Op die manier ontstaat er langzaam maar zeker een compleet beeld van patiënten met sikkelcelziekte en die kunnen we onderling vergelijken met andere patiënten.

Nemen jullie hierin ook privacygevoelige data mee, zoals bijvoorbeeld de woonplaats van iemand?

Nee, dat is vanwege de strenge wetgeving niet toegestaan. Wel wordt genoteerd in welk ziekenhuis in Nederland mensen behandeld worden.

Werk je binnen SCORE samen met andere partijen?

Jazeker, Ik doe dit niet in mijn eentje hoor! Het onderzoek, of eigenlijk het project is gestart door Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC samen met Anne de Pagter, kinderarts-hematoloog in het LUMC. Alle sikkelcelbehandelaren in Nederland zijn er bij betrokken waar ik er eentje van ben. Momenteel ben ik de voorzitter van het SCORE- consortium of samenwerkingsverband. In Europees verband werken we samen binnen ERN-EuroBloodNet, een Europees netwerk voor zeldzame bloedaandoeningen. 

Wat hopen jullie vooral te bereiken?

Nou, allereerst natuurlijk dat onze data inzichten oplevert die bijdragen aan een betere behandeling van sikkelcelziekte en een betere zorg voor patiënten. Maar minstens zo belangrijk is een hele simpele functie van het doen van gedegen onderzoek. Data uit dit onderzoek zal laten zien welke behandelingen echt werken waardoor we de landelijke richtlijn eventueel kunnen aanpassen. Je kunt er mensen mee overtuigen en laten zien wat de impact van sikkelcelziekte is op het leven van mensen. Het is dan ook belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten toestemming geven voor dit onderzoek.

Patiënten die mee willen doen, kunnen zich aanmelden bij hun behandelend arts.

Nieuwsbrief December 2023

*|MC:SUBJECT|*

Steun het Sikkelcelfonds met de aankoop van de nijntje-kersthangers! 


Beste vrienden en relaties van het Sikkelcelfonds,

Het is alweer even geleden dat we onze laatste nieuwsbrief hebben verstuurd, er is dan ook veel gebeurd. Dat zorgde ervoor dat we onze tijd zorgvuldig moesten verdelen. Het betekent ook dat we veel te vertellen hebben in deze editie van onze nieuwsbrief!


Inhoud:

  • Terugblik Be Amazed en Wereld Sikkelceldag

  • Donaties

  • Nieuwe promofilm

  • Merchandise

  • PR en communicatie

  • Activiteiten 2023 en 2024


Terugblik Be Amazed en Wereld Sikkelceldag

Allereerst blikken we graag met u terug op twee onvergetelijke evenementen.

Op 23 maart dit jaar vond het benefietdiner Be Amazed plaats in Amsterdam. Dit event organiseerden we samen met onze partners Mercis en ID&T. Meer dan 200 gasten genoten tijdens een uitgebreid diner van een avond vol verrassingen, bijzondere verhalen van patiënten, live optredens en een veiling met bijzondere kavels. De avond was een geweldig succes en dankzij de genereuze bijdragen van alle deelnemers en sponsoren werd er maar liefst € 129.920,- opgehaald. Hiermee kunnen we een aantal wetenschappelijke projecten naar een betere behandeling van sikkelcelziekte in de toekomst financieel ondersteunen! Bekijk hieronder de aftermovie.


Sikkelcelfonds benefiet BE AMAZED

Op Wereld Sikkelceldag, maandag 19 juni 2023, vormde Het DeLaMar in Amsterdam het toneel van een bijzonder evenement voor patiënten, hun familie en vrienden, artsen, onderzoekers en andere geïnteresseerden. Er waren verschillende hartverwarmende optredens, onderzoekers vertelden over hun onderzoeksprojecten en de documentaire ‘Mijn Bloed Beïnvloedt’ werd vertoond. Howard Komproe was gastheer en ook onze ambassadeurs Jörgen Raymann en nijntje waren aanwezig. Ook hier is een aftermovie van gemaakt, die kunt u hieronder bekijken om de impact van deze bijzondere dag te herbeleven. We kijken nu al uit naar Wereld Sikkelceldag 2024 op woensdag 19 juni.

Aftermovie Wereld Sikkelceldag

Donaties

Met uw donaties kunnen we echt het verschil maken. Zo hebben we in 2022 in totaal  € 278.000,- kunnen toezeggen aan 6 wetenschappelijke onderzoeken naar een betere behandeling en uiteindelijke genezing van Sikkelcelziekte. Daarmee staat de teller van wetenschappelijke onderzoeken die we mogelijk maken op 11. Daarnaast zijn er twee beurzen van € 5000,- toegekend ter stimulering van onderzoek naar en educatie rond Sikkelcelziekte op Curaçao. In 2022 werd dus in totaal €288.000,- aan de primaire doelstelling- financiering van wetenschappelijk onderzoek- toegezegd. In het jaarverslag van 2022 kunt u hier meer over lezen.


We blijven dan ook onze aandacht vestigen op het werven van donateurs. We moedigen vooral periodieke donaties aan. Dat levert ons net wat meer zekerheid waarop we onze plannen kunnen afstemmen. Bovendien kunt u met een periodieke donatie belastingvoordeel krijgen. We hebben de site van de belastingdienst er voor u op nageslagen en hier kunt u alles hierover vinden. Uiteraard is iedere bijdrage, in welke vorm dan ook, van onschatbare waarde voor ons werk. Mogen we op uw steun (blijven) rekenen?

Ik wil periodiek doneren

Nog meer filmpjes!

Naast de twee aftermovies hebben we ook een nieuwe promofilm laten maken omdat toch nog veel mensen niet goed weten wat sikkelcelziekte is en wat de impact is voor patiënten. We werken momenteel achter de schermen ook heel hard aan een animatie speciaal voor kinderen. Daarover hopen we u in de volgende nieuwsbrief meer te kunnen vertellen! Of volg ons op social media om nooit iets te missen!

Promofilm het Sikkelcelfonds

Merchandise

Met de verkoop van de items in onze online shop halen we ook geld binnen om onze doelstelling te ondersteunen, bekendheid en onderzoek over sikkelcelziekte. Er zijn ook enkele nieuwe producten bijgekomen zoals een geweldig leuke vouwbare nijntjelamp, een kaartenset en een prachtige kerstvondel. Uiteraard blijven alle andere klassiekers, zoals de houten nijntjehangers en de populaire nijntje en nina-knuffels, ook beschikbaar.


We willen de komende maanden onze merchandise uitbreiden en ook meer items uitbrengen voor volwassenen. Heeft u een tip voor een mooi, leuk of uniek product dat past bij het Sikkelcelfonds, laat het ons vooral weten! In de tussentijd raden we u aan zeker een bezoek te brengen aan de shop want u vindt er ontzettend veel leuke cadeaus voor de komende feestdagen!

Nijntje vondel het Sikkelcelfonds

PR en communicatie

We hebben in mei een parttime freelancer aangetrokken die ons sindsdien helpt met onze PR en publiciteit. Dat heeft meteen geresulteerd in enkele mooie artikelen in o.a. Parool, Afro Magazine en Medical Facts. Daarnaast krijgt de website een upgrade en hebben we onze inspanningen op social media verstevigd. Op Instagram is in een paar maanden tijd het aantal volgers verdubbeld! Volgt u ons al? We zijn te vinden op Instagram, LinkedIn en Facebook. Met de inzet van PR en publiciteit willen we de bewustwording rond Sikkelcelziekte vergroten. Want; Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen.

Acties

In augustus was het Sikkelcelfonds te gast bij het gezellige Food Festival Buitenplaats in Doetinchem. De organisatie doneerde 15% van de opbrengst aan ons, waar we uiteraard enorm verheugd over waren. De Charity Day van Dutch4Kids op golfbaan The Dutch in Spijk was ook een succes. Ook volgend jaar werken we samen met verschillende partijen. Zo hadden we onlangs een inspirerend gesprek met de organisatie van de Bijlmerrun! Hierover vertellen we snel meer!

Deze nieuwsbrief hebben we gestuurd aan iedereen die zich in het verleden heeft aangemeld voor de nieuwsbrief en aan adressen die we in de loop van de tijd hebben verzameld. Mocht u de nieuwsbrief liever niet meer ontvangen, dan kunt u zich hieronder afmelden.

Volg ons op social media, stuur de nieuwsbrief gerust door en deel het met vrienden.
Het Sikkelcelfonds heeft nog heel veel vrienden nodig!

NOS Nieuws: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK

In het Verenigd Koninkrijk is een nieuwe behandeling voor de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd. Beide ziekten zijn erfelijk en bij beide ziekten zit er een fout in hetzelfde gen. Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.

De behandeling is voor patiënten met ernstige symptomen, zoals extreme pijnen. Hematoloog Erfan Nur doet onderzoek in het Amsterdam UMC naar de behandeling van beide ziekten. “De gevolgen zijn levenslange bloedarmoede, hevige pijnaanvallen en patiënten ontwikkelen schade aan organen”, zegt hij in het Nieuws en Co. “Patiënten hebben een slechte kwaliteit van leven en een kortere levensverwachting.”

Knippen en plakken met genen

Met de nieuwe behandeling worden de genetische fouten uit de stamcellen van patiënten gehaald. Dit gebeurt met de Nobelprijswinnende techniek crispr. “Dat is een soort genetisch knip-en-plakwerk”, aldus Nur.

De stamcellen van patiënten worden eerst uit het beenmerg gehaald. Met de crispr-technologie worden in het lab de genetische fouten eruit geknipt. De patiënt krijgt daarna zijn eigen, gezonde, stamcellen weer terug. “Die bewerkte stamcellen ontwikkelen zich in het lichaam dan weer tot gezonde rode bloedcellen.”

De nieuwe behandeling is zwaar voor patiënten. Zij moeten een chemokuur ondergaan om alle ‘foute’ stamcellen uit te schakelen, alvorens de ‘gecorrigeerde’ stamcellen worden teruggegeven. “Patiënten moeten lang in het ziekenhuis blijven. De hersteltijd in het ziekenhuis is ongeveer vier tot zes weken.”

Geen stamceldonor nodig

Ondanks dit zware traject heeft de nieuwe behandeling voordelen. “Patiënten met ernstige symptomen krijgen nu al een stamceltransplantatie. De patiënten krijgen dan stamcellen van een donor. Hoewel stamceltransplantatie ook een goede genezende behandeling is waar al langer ervaring mee bestaat, heeft niet iedereen een geschikte, volledig matchende donor. “Met de nieuwe behandeling is er geen donor nodig, omdat de patiënt zijn eigen, bewerkte stamcellen terugkrijgt.”

Een transplantatie met stamcellen van een donor kan soms ook bijwerkingen geven. “Dat is niet het geval als een patiënt zijn eigen stamcellen terug krijgt. Of de nieuwe behandeling langetermijnbijwerkingen kan hebben, wordt nog onderzocht.”

Prijs is van de behandeling

In het Verenigd Koninkrijk is de nieuwe behandeling nu goedgekeurd, in Europa is daar nog het wachten op . Het EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, is bezig met het beoordelen van deze behandeling.

Als er goedkeuring van het EMA komt, moeten landen daarna nog wel gaan onderhandelen over de prijs van de behandeling. “Die is nog erg hoog”, zegt Nur. “De fabrikant verwacht dat we de behandeling in 2026 ook in Nederland kunnen aanbieden.”

Nederland telt naar schatting 1500 sikkelcelziektepatiënten en zo’n 275 mensen met thalassemie.

Bron: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK (nos.nl)

Nieuwsbericht van het NOS Nieuws van d.d. vrijdag 17-11-2023, 20:18