Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Fly me to the Moon. Interview met PhD-student Mariana Nery over virtual reality om angst en pijn bij kinderen met sikkelcelziekte te laten afnemen

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar de behandeling of genezing van Sikkelcelziekte. Tot nu toe hebben we 12 verschillende wetenschappelijke onderzoeken gesteund. Een van deze onderzoeken heeft de tot de verbeelding sprekende naam Fly me to the Moon.
Kinderen met sikkelcelziekte moeten soms meerdere keren per jaar worden opgenomen vanwege een pijnlijke crise.
Er zijn vaak hoge doseringen pijnmedicatie nodig om de pijn draaglijk te maken. Deze pijnlijke crises hebben een grote invloed op het dagelijks leven en kunnen ook op lange termijn aanhoudende pijn, angst en psychologische problemen geven. PhD-student Mariana Nery wil samen met kinderhematologen, psychologen en behandelaren van het Amsterdam UMC onderzoeken of virtual reality (VR) de pijn en angst tijdens deze ziekenhuisopnamen kan verminderen.

Wat een bijzondere naam, Fly me to the Moon. Waarom hebben jullie die gekozen?

 

De naam Fly me to the Moon komt van de titel van het bekende nummer van Frank Sinatra. De eerste zinnen van het nummer gaan als volgt:

Fly me to the moon
Let me play among the stars
Let me see what spring is like
On a-Jupiter and Mars

Wat fijn zou het zijn als je kinderen die ziek zijn en pijn hebben door middel van VR in gedachten naar de maan kunt laten vliegen, zodat ze alle ellende van dat moment even kunnen vergeten. Dat is dan ook het doel van dit project.

Wat houdt het onderzoek precies in?

Door sikkelcelziekte kunnen kinderen al vanaf jonge leeftijd ernstige pijnaanvallen krijgen, die aanvallen noemen we ook wel pijnlijke crises. Vaak is een ziekenhuisopname dan noodzakelijk om de pijn te bestrijden met zware pijnstillende medicijnen zoals morfine. De pijn heeft een grote impact op zowel het fysieke als het mentale welzijn. Wij willen onderzoeken of het gebruik van VR voor genoeg afleiding kan zorgen om de pijn en de angst die ze ervaren te verminderen.

 Hoe gaat dat in zijn werk?

Kinderen en jongvolwassenen die zijn opgenomen krijgen een VR-bril waarmee ze leuke of ontspannen filmpjes kunnen zien en spelletjes kunnen spelen. Dat doen we een aantal keer per dag tijdens de opname en per keer meten we zowel vooraf als na afloop hoeveel  pijn en angst ze op dat moment ervaren.

Aan wat voor virtuele content moet je dan denken?

Er is een ruime keuze op de VR brillen aan interactieve spelletjes, video’s van bijvoorbeeld dolfijnen of een virtueel bezoek aan het Rijksmuseum. Ook zijn er speciale oefenen om meer te kunnen ontspannen.

Wat willen jullie precies onderzoeken?

De pijn van kinderen met sikkelcelziekte leidt tot angst en andere negatieve psychologische effecten, die lang kunnen aanhouden.  Daarnaast missen ze door de ziekenhuisopname, die gemiddeld zo’n 5 dagen duurt, ook school en hun sociale contacten. We hopen dat het gebruik van VR de pijn draaglijker kan maken waardoor de negatieve impact van een crise en de ziekenhuisopname minder wordt. Bovendien hopen we dat we met VR de pijn beter onder controle kunnen krijgen waardoor er ook minder zware pijnstillers nodig zijn en de ziekenhuisopname hopelijk korter duurt.

Zijn jullie de eerste die de toepassing van VR op deze manier onderzoeken?

VR wordt al veelvuldig toegepast in de gezondheidszorg. Het positieve effect ervan is al voor verschillende situaties bewezen. De inspiratie voor dit onderzoek kwam uit het effect van VR bij het plaatsen van een infuus bij kinderen. Kinderen werden met VR afgeleid terwijl ze een prik kregen. We bedachten dat dit ook toegepast zou kunnen worden bij kinderen met sikkelcelziekte. Een prik is een kort moment van pijn terwijl  een pijncrise veel langer duurt. We hebben de literatuur erop nageslagen om te kijken wat hier al verder voor onderzoek naar was gedaan. In de VS bleken ze een onderzoek te hebben gedaan waarbij sikkelcelpatiënten tijdens een crise eenmalig 15 minuten werden afgeleid met VR. Dat bleek effectief en bovendien veilig. Wij besloten verder te gaan en te onderzoeken wat er gebeurt als je dit gedurende de hele opname doet. Tijdens de pilot was er een meisje van een jaar of tien dat een prik kreeg om morfine toegediend te krijgen. Ze wilde hierna de bril niet meer afzetten want voelde naar eigen zeggen de pijn van de crise minder als ze die ophield. Het uitvoeren van onderzoek bij kinderen is uitdagend, maar mede dankzij deze gebeurtenis vinden we het belangrijk om uit te zoeken of we hier meer kinderen mee kunnen helpen.

Hoeveel kinderen doen er mee aan het onderzoek?

Uiteindelijk zullen 54 patiënten in de leeftijd van 8-25 jaar aan het onderzoek mee doen. We denken hier een jaar voor nodig te hebben.

Wie zijn er allemaal bij betrokken?

 

Het onderzoek wordt gecoördineerd door Corien Eckhardt die hiervoor een subsidie van Het Sikkelcelfonds ontving en wordt uitgevoerd op de afdeling kinderhematologie van het Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC in samenwerking met met psychologen van de psychosociale afdeling en met diverse behandelaren en zorgverleners van sikkelcelpatiënten.

Wat hopen jullie met het onderzoek te bereiken?

We hopen bewijs te kunnen leveren dat de toepassing van VR op deze manier werkt. Als het blijkt te werken, hopen we dan ook dat VR uiteindelijk in alle ziekenhuizen waar sikkelcelpatiënten worden behandeld, wordt geïmplementeerd als onderdeel van de behandeling. Het zou mooi zijn als we hiermee de pijn en angst bij sikkelcelpatiënten kunnen verminderen.

Lees hier meer over FLY ME TO THE MOON en andere lopende onderzoeken.

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Interview met dr. Erfan Nur over Replace. Een studie naar wat beter werkt bij de bestrijding van pijn tijdens een sikkelcelcrise: Extra veel drinken of vocht via een infuus?

 Het Sikkelcelfonds steunt wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Een van de onderzoeken die worden gesteund, is de REPLACE-studie. Met dit onderzoek willen dr. Erfan Nur, hematoloog bij het Amsterdam UMC en zijn team onderzoeken of extra vocht bij pijnlijke crises beter kan worden toegediend via een infuus of juist door de patiënt meer te laten drinken. In dit interview licht dr. Erfan Nur het onderzoek toe.

 Wat houdt het onderzoek precies in?

 Sikkelcellen lekken vocht, en bij patiënten met sikkelcelziekte lekken de nieren vaak ook vocht. Hierdoor zijn de rode bloedcellen vatbaar voor uitdroging, wat leidt tot meer sikkelvorming. Het is daarom belangrijk dat mensen met sikkelcelziekte veel water drinken, omdat dit de kans op uitdroging vermindert. Bij een pijnlijke crise helpt extra vocht om de pijn te verlichten. Het onderzoek draait om de vraag wat effectiever is: extra vocht toedienen via een infuus of simpelweg meer drinken.

 In het tv-programma ‘Je zal het maar hebben junior’ vertelt de 11-jarige Elijah dat hij soms wel 4 liter water per dag drinkt. Dat is enorm veel!

 Ja, dat klopt. Het is heel belangrijk dat patiënten voldoende  drinken. Bij een pijnlijke crise moeten patienten extra veel vocht krijgen om het sikkelen te verminderen. Er bestaat echter ook een risico op wat we ‘overvulling’ noemen. Dan is er te veel vocht in het lichaam, wat bijvoorbeeld vocht achter de longen kan veroorzaken, wat weer tot ernstige complicaties kan leiden. De kans op overvulling is iets groter wanneer vocht via een infuus wordt toegediend.

Is dat ook de reden dat jullie dit onderzoek doen? Omdat jullie hopen dat water drinken net zo effectief blijkt als vocht via een infuus, zodat de kans op overvulling kleiner wordt?

 Eigenlijk zijn beide uitkomsten goed nieuws. Het controleren of iemand genoeg drinkt, is bijvoorbeeld lastig. Dan is een infuus de beste optie, of als extra mogelijkheid toe te passen. Maar er zijn ook mensen die lastig te prikken zijn, en waarvoor een infuus dus ook niet de ideale oplossing is. Voor hen is water drinken weer beter. Een bijkomend voordeel is ook dat je dan geen infuuspaal hoeft mee te slepen. Als blijkt dat extra veel drinken net zo goed is als vocht via infuus, dan zal dat de behandeling van patiënten een met pijnlijke crise eenvoudiger maken en de kans op overvulling kleiner. Maar als blijkt dat vocht via infuus toch effectiever is, dan is dat ook een relatief makkelijke en goedkope manier om de pijn te bestrijden.

Wat is nu de meest gebruikelijke methode?

Er is niet echt een standaard behandeling. In de Verenigde Staten is water drinken de norm. In Nederland  dienen de artsen vaker vocht toe via een infuus. We gaan dus nu eerst water drinken vergelijken met vocht via een infuus. Maar Het voordeel van vocht via een infuus is dat verschillende soorten vocht toegediend kunnen worden. Als blijkt dat vocht via een infuus toch beter is, zou een vervolgstudie bijvoorbeeld kunnen onderzoeken of de samenstelling van het vocht nog effect heeft. We dienen nu vooral zout water toe, maar wat gebeurt er als we de zuurgraad iets verbeteren? En wat is het verschil tussen twee en drie liter? Zo zijn er meer vragen die, afhankelijk van de uitkomst, kunnen opkomen.

 Wordt het onderzoek alleen in het Amsterdam UMC gedaan, of doen er nog meer ziekenhuizen mee?

 We werken samen met onder andere het Erasmus MC en andere centra zoals het Haga Ziekenhuis, Radboud UMC en UMC Utrecht en zeer waarschijnlijk ook centra in België, waar we onlangs op een symposium over rode bloedcellen dit onderzoek hebben gepresenteerd.

 Wat is de methode die jullie hanteren?

 We hebben uitgebreid overlegd met een statisticus over hoe we de twee opties zo zuiver mogelijk kunnen vergelijken. Omdat het onderzoek uit twee armen bestaat – water drinken of vocht toedienen via een infuus – moeten we randomiseren. Dat wil zeggen dat de patiënten op basis van toeval worden toegewezen aan een van de twee opties. Dat doen we in clusters. De ene week krijgen patiënten die met pijnlijke crise worden opgenomen water toegediend via een infuus, de andere week krijgen ze juist meer water te drinken. Maar we gaan nog een stapje verder. Weersomstandigheden en ook andere factoren kunnen invloed hebben op de ernst van een crise, Om te voorkomen dat die de data zouden beinvloeden, wisselen de verschillende ziekenhuizen het vochtbeleid met elkaar af. De week dat het ene ziekenhuis het infuus gebruikt, laat het andere ziekenhuis de patiënten juist extra drinken, en omgekeerd.

 Hoe lang denken jullie nodig te hebben voor het onderzoek?

 Dankzij de clusterrandomisatie kunnen we het onderzoek sneller afronden. We hebben berekend dat we 340 crises nodig hebben om de uitkomsten goed te kunnen vergelijken. Patiënten kunnen dus vaker dan één keer deelnemen aani het onderzoek. Omdat we meerdere ziekenhuizen hebben die meedoen, zijn we vermoedelijk na twee jaar klaar.

 Hoe kunnen patiënten deelnemen? Moeten ze zich aanmelden?

 Patiënten die zich met een pijnlijke crise melden bij de eerste hulp van een van de deelnemende ziekenhuizen kunnen na toestemming automatisch meedoen aan dit onderzoek. Maar als patiënten bijvoorbeeld echt niet een infuus willen of juist moeite hebben met veel drinken, dan houden we daar uiteraard rekening mee.

 Op welke manier heeft de subsidie van het Sikkelcelfonds bijgedragen aan het project?

 Dankzij de subsidie kan het onderzoek  binnenkort starten. We hebben een promovendus (Sanjay Thakoerdin) kunnen aannemen die het onderzoek  zal coordineren.

Het Sikkelcelfonds vraagt kinderen om hulp in de strijd tegen sikkelcelziekte

Het Sikkelcelfonds vraagt kinderen om hulp in de strijd tegen sikkelcelziekte

Het Sikkelcelfonds lanceert een inspirerende oproep aan kinderen om bij te dragen aan de strijd tegen sikkelcelziekte. De organisatie heeft een animatie gemaakt met praktische tips over hoe kinderen kunnen helpen bij het inzamelen van geld voor onderzoek naar betere behandeling en uiteindelijke genezing van deze ernstige erfelijke bloedziekte.

Hoewel sikkelcelziekte niet zo bekend is bij het grote publiek, worden er wereldwijd jaarlijks zo’n 300.000 baby’s geboren met deze aandoening. Zonder behandeling wordt slechts één op de vier kinderen met sikkelcelziekte ouder dan vijf jaar. In Nederland zijn alleen al duizenden patiënten, waarvan de helft kinderen zijn. 

Bij sikkelcelziekte hebben de rode bloedcellen de vorm van een sikkel, wat de naam aan de ziekte geeft. Deze abnormale vorm van bloedcellen maakt het moeilijker voor het lichaam om zuurstof te transporteren, wat kan leiden tot verstopping van bloedvaten en schade aan organen. Kinderen met sikkelcelziekte hebben vaak ernstige bloedarmoede en heel veel pijn in hun hele lijf. 

Het Sikkelcelfonds zet zich in voor wetenschappelijk onderzoek naar betere behandelingsmethoden en uiteindelijk genezing voor sikkelcelziekte. Om dit te realiseren, kunnen ze de hulp van kinderen heel goed gebruiken. De animatie biedt kinderen praktische ideeën en suggesties over hoe ze kunnen bijdragen aan deze belangrijke missie door zelf acties op te zetten. Tips variëren van lege flessen inzamelen en een sponsorloop organiseren tot de hond van de buren uitlaten en zelfgemaakte cupcakes verkopen. Ze kunnen in hun eentje in actie komen maar ook met hun ouders, met vriendjes, of met hun school of vereniging. 

De animatie werd in samenwerking met de Nieuwe Gevers ontwikkeld door motion designer Margreet van der Heiden in opdracht van het Sikkelcelfonds. Hij is te bekijken op Youtube of op de kinderpagina van het Sikkelcelfonds. 

animatie met oproep aan kinderen om bij te dragen aan de strijd tegen sikkelcelziekte

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Ontmoet de sikkelcel-onderzoekers

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar de behandeling of genezing van Sikkelcelziekte. Tot nu hebben we 12 verschillende wetenschappelijke onderzoeken gesteund. Eén van deze onderzoeken is de ONSET-studie van neurobioloog Noa IJdo, onder begeleiding van kinderhematoloog Corien Eckhardt; beiden verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis van het Amsterdam UMC.

Bij kinderen met sikkelcelziekte is eerder aangetoond dat zij hersenschade kunnen ontwikkelen, die zichtbaar wordt in een IQ-achterstand, verminderde concentratie en een verminderd geheugen. Dit kan veroorzaakt worden door stille herseninfarcten die bij mensen met sikkelcelziekte optreden omdat de bloedvaten verstopt raken en er dan onvoldoende   zuurstof naar de hersenen gaat. Maar ook bij kinderen die geen stille infarcten hebben, komt hersenschade voor. Noa IJdo en Corien Eckhardt willen met hun onderzoek uitzoeken of het mogelijk is om kinderen die later hersenschade krijgen al eerder te herkennen. Als dat lukt kunnen zij in de toekomst eerder behandeld worden om verdere schade te voorkomen.

Jullie onderzoek heet ONSET. Waar staat dat voor?

Objective Neurocognitive assesSment by Eye Tracking. Dat is een hele mond vol, maar het houdt in dat we door de oogbeweging van jonge kinderen te meten, kunnen analyseren hoe goed hun hersenprocessen werken. De ontwikkeling van deze hersenprocessen noemen we in mijn vakgebied de neurocognitieve ontwikkeling. Het gaat daarbij over hoe de hersenen informatie opslaan, verwerken, weer terughalen en toepassen. Bij kinderen met sikkelcelziekte zien we vaak dat zij moeite hebben met deze processen. Meestal zien we dat pas op wat oudere leeftijd, doordat ze bijvoorbeeld minder goed meekomen op school. Waarschijnlijk ligt de oorzaak hiervan al veel eerder en heeft al op jonge leeftijd de sikkelcelziekte schade veroorzaakt in het brein. We weten alleen nog niet hoe dat precies gebeurt.

Komt dit dan doordat ze bijvoorbeeld stille infarcten hebben gehad in de hersenen?

Dat kan een oorzaak zijn. Maar we zien ook bij kinderen die geen infarct hebben gehad dat de neurocognitieve ontwikkeling niet goed verloopt. Er kunnen dus andere factoren meespelen zoals de vermoeidheid die bij sikkelcelziekte optreedt of het missen van school door de vele ziekenhuisbezoeken. We willen zo vroeg mogelijk kijken hoe het met de neurocognitieve ontwikkeling gaat en welke factoren dit beïnvloeden. Zo kunnen we gericht, per kind, de behandeling daarop afstemmen en hopen we de uiteindelijke gevolgen en achterstand zoveel mogelijk te beperken.

Zijn er nog geen onderzoeken gedaan hiernaar?

Jawel, maar eerder onderzoeken richtten zich op kinderen vanaf de leeftijd van 2-3 jaar. Het is nog niet eerder gelukt om op een betrouwbare manier op zo’n jonge leeftijd als 6 maanden naar de neurocognitieve ontwikkeling te kijken. Door de techniek die door de Emma Neuroscience Group is ontwikkeld is dat mogelijk geworden.

Hoe gaat dat precies in zijn werk?

We laten kinderen in de leeftijd van 6 maanden tot 24 maanden op schoot bij hun ouder of verzorger kijken naar plaatjes op een beeldscherm terwijl we oogbewegingen en de reactietijd van pupillen meten. Dat doen we met een camera die op de ogen is gericht. Het zijn een testjes waarbij kinderen zelf niets hoeven te doen. Ze hoeven echt alleen maar te kijken. We laten bijvoorbeeld een dierenplaatje zien en kijken hoe lang het kind naar dat plaatje blijft kijken. Als we een tweede plaatje naast het andere dierenplaatje laten zien, kunnen we onderzoeken hoe snel het kind daar naar kijkt en dus hoe goed het kind aandacht kan richten op nieuwe. Het klinkt allemaal heel simpel, maar we kunnen hier veel uit concluderen

Vanaf 6 maanden is heel jong. Jullie zijn dus afhankelijk van de bereidwilligheid van de ouders.

Ja, klopt. De meeste ouders vinden het heel belangrijk dat hun kind hieraan meedoet. Ook wanneer we hen vertellen dat de resultaten vooral in de toekomst zullen bijdragen aan een betere behandeling van kinderen en dus niet aan die van hun eigen kinderen. Dat geldt overigens ook voor ouders van kinderen zonder sikkelcelziekte. Om de verschillen te kunnen zien tussen kinderen met en zonder sikkelcelziekte doen er namelijk ook gezonde kinderen mee. Tot nu toe heeft bijna iedereen die gevraagd is ja gezegd om mee te doen! Maar we zijn nog wel op zoek naar meer gezonde kinderen vanaf 6 maanden die mee willen doen aan dit onderzoek!

Wanneer is het onderzoek van start gegaan en hoe lang gaat het onderzoek duren?

Het onderzoek is in het voorjaar van 2022 gestart. Samen met mijn begeleiders heb ik een onderzoeksprotocol geschreven dat door de medisch-ethische commissie is goedgekeurd. Vervolgens zijn we zo snel mogelijk begonnen met het werven van deelnemers en de uitvoering van het onderzoek. Aan het onderzoek doen kinderen in de leeftijd van 6, 12,18 en 24 maanden mee. Deze kinderen worden ieder half jaar onderzocht tot zij 2 jaar oud zijn. We verwachten in 2025 klaar te zijn met alle metingen.

Wat hopen jullie uiteindelijk te bereiken?

Allereerst is het belangrijk te weten op welke leeftijd neurocognitieve afwijkingen voor het eerst zichtbaar worden. Als we dat weten is de volgende onderzoeksvraag op hoe we de schade van sikkelcelziekte op de hersenen kunnen verminderen? Dat zou bijvoorbeeld met medicatie kunnen, maar ook door het kind op de juiste manier te begeleiden kan het effect van de schade beperkt worden.

Hoe ben je bij dit onderzoek betrokken geraakt?

Dat is eigenlijk toevallig zo gebeurd. Ik kom zelf niet uit de klinische wereld want ik ben neurobioloog. Dat ik bij dit onderzoek betrokken ben geraakt is vanwege een samenwerking tussen de afdeling kinderhematologie (Dr. Corien de Groot- Eckhardt en Prof. Karin Fijnvandraat) van het Amsterdam UMC en de Emma Neuroscience Group (Prof Jaap Oosterlaan en Dr. Marsh Königs). Ik vind het echt ontzettend leerzaam en ben trots dat ik hiermee een bijdrage kan leveren aan een betere toekomst voor kinderen met sikkelcelziekte!

Bijlmer Run en het Sikkelcelfonds slaan handen in een om aandacht te vragen voor Sikkelcelziekte

De Bijlmer Run, het populaire hardloopevenement in Amsterdam Zuidoost, en het Sikkelcelfonds gaan de krachten bundelen. Samen willen ze meer bewustzijn creëren voor sikkelcelziekte en geld inzamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling van deze ernstige bloedziekte. 

De Bijlmer Run is er voor iedereen, maar hardlopen of zelfs wandelen is niet voor iedereen vanzelfsprekend. Mensen met sikkelcelziekte hebben veel last van vermoeidheid door ernstige bloedarmoede. Ze hebben vaak pijn door het vastlopen van sikkelcellen in de bloedvaten. Voor hen kan een klein stukje lopen naar de winkel al grote gevolgen hebben. Sikkelcelziekte heeft een enorme impact op hun leven, toch kennen heel weinig mensen deze ziekte. 

Onbekend maakt onbemind. Het is dan ook nog steeds enorm moeilijk om geld te vinden voor onderzoek naar sikkelcelziekte. Dat is de reden dat zes jaar geleden het Sikkelcelfonds is opgericht. Het doel van de stichting is het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar betere behandeling, zorg en uiteindelijk genezing. 

Bijlmer Run
Foto: Barbara Kerkhof

Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen
Bij mensen met sikkelcelziekte hebben rode bloedcellen de vorm van een halve maan (sikkel) in plaats van de vorm van een donut. Hierdoor haken ze in elkaar en verstoppen ze de bloedvaatjes. Dat veroorzaakt bloedarmoede, gebrek aan zuurstof in de weefsels, heel veel pijn en uiteindelijk schade aan alle organen. Hierdoor zijn mensen met deze ziekte hun hele leven ernstig vermoeid en hebben ze regelmatig extreme pijnaanvallen. Vaak zijn hier ziekenhuisopnames voor nodig, Vooralsnog is de ziekte nauwelijks, en sowieso alleen in uitzonderlijke gevallen, te genezen. Mensen met sikkelcelziekte sterven in Nederland gemiddeld 30 jaar eerder dan gezonde mensen. Van de 300.000 kinderen die wereldwijd met sikkelcelziekte worden geboren, worden veel zonder medische zorg niet ouder dan 5 jaar. De ziekte is erfelijk. Als beide ouders drager zijn, is bij ieder kind de kans 25% dat het sikkelcelziekte heeft. 

Dat de ziekte vooral voorkomt bij zwarte mensen en mensen van kleur, is mogelijk de reden dat de ziekte minder bekend is en ook minder aandacht krijgt. Toch komt in Nederland dragerschap voor bij één op de zeven mensen uit Suriname, het Caribisch gebied, Centraal Afrika, Marokko, Turkije en Syrië. Doelgroepen die in de Bijlmer ruim vertegenwoordigd zijn. Hier is de impact van sikkelcelziekte dan ook bijzonder voelbaar. 

De Bijlmer Run en het Sikkelcelfonds willen sikkelcelziekte bekender maken en de uitdagingen waar mensen met deze ziekte en hun familie dagelijks voor staan onder de aandacht brengen. Deelnemers aan het hardloopevenement worden aangemoedigd om niet alleen voor hun eigen prestatie te rennen, maar ook te helpen bewustzijn te creëren voor sikkelcelziekte en de gemeenschappen die erdoor worden beïnvloed.

“Door samen te werken met het Sikkelcelfonds willen we een geweldig sportevenement organiseren, maar ook een platform bieden om bewustzijn te vergroten over sikkelcelziekte en de impact ervan op de mensen in onze gemeenschap,” zegt Charita Zandgrond, organisator van de Bijlmer Run. “We willen bruggen bouwen tussen de hardlopers en degenen die vanwege sikkelcelziekte niet kunnen deelnemen, en samen streven naar meer begrip en steun voor mensen met deze pijnlijke ziekte.”

Ook het Sikkelcelfonds is verheugd over de samenwerking “De Bijlmer Run biedt ons de kans om sikkelcelziekte bij een nieuw, breder publiek onder de aandacht te brengen,” zegt Charlotte van Tuijn, woordvoerder van het Sikkelcelfonds. “Samen willen we de stigmatisering doorbreken en begrip kweken voor de uitdagingen waarmee mensen met sikkelcelziekte worden geconfronteerd. Uiteraard hopen we op deze manier extra fondsen te werven voor wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling en uiteindelijke genezing van sikkelcelziekte.”

De Bijlmer Run zal plaatsvinden op zaterdag 18 mei in de Amsterdamse wijk de Bijlmer. Er zijn verschillende onderdelen voor elk niveau en elke leeftijd. Deelnemers kunnen bij hun inschrijving, maar ook ter plekke een extra donatie doen voor het Sikkelcelfonds. Ook kunnen zij zich voor hun deelname laten sponsoren door een actie aan te maken op de site van het Sikkelcelfonds.
Ook toeschouwers en aanwezig publiek kunnen met donaties of de aanschaf van merchandise een bijdrage leveren. Onze ambassadeurs nijntje en Remy Bonjasky zijn aanwezig. Kinderen kunnen zich die dag om 15:00 vermaken op het ‘nijntje beweegplein’ en Remy Bonjasky geeft het startschot!

Bijlmer Run
Foto: Barbara Kerkhof

Voor meer informatie kunt u contact opnemen via info@hetsikkelcelfonds.nl 

Voor meer informatie over de Bijlmer Run, bezoek www.bijlmerrun.nl

Voor meer informatie over het Sikkelcelfonds, bezoek www.hetsikkelcelfonds.nl

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Ontmoet de sikkelcel-onderzoekers

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Eén van deze projecten is het SCORE register waar dr. Eduard J. van Beers (Ward), hematoloog verbonden aan UMC Utrecht een van de kartrekkers van is. Hij werkt samen met collega-onderzoekers aan dit onderzoeks- en kwaliteitsregister dat de basis moet zijn van het klinisch onderzoek in Nederland. In dit register worden, zonder dat ze herkenbaar zijn, alle patiënten in kaart gebracht met hun complicaties en behandelingen.

Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte en ook het verloop van de ziekte en de klachten zijn bij iedere patiënt anders. Hoe komt dit? Wat zijn de factoren die daar een rol in spelen? Hiervoor ontbreekt  één centrale database waarin alle patiëntengegevens veilig worden verzameld om te onderzoeken hoe de gezondheid van patiënten is, wat de kwaliteit van zorg is en wat wel en niet werkt bij de behandeling. Het Sikkelcelfonds heeft met de toekenning van een opstartsubsidie bijgedragen aan de bouw van een database waarin de eerste 1000 patiëntengegevens kunnen worden ingevoerd.

Jullie register heet SCORE. Waar staat dat voor?

Het is een afkorting, of beter, een acroniem van Sickle Cell Outcome REsearch. En daaruit blijkt eigenlijk meteen wat we doen. SCORE is een samenwerkingsverband van alle sikkelcelziekte behandelaren en – onderzoekers in Nederland.  Een van de doelen is onderzoek naar de gevolgen van sikkelcelziekte bij patiënten en dat vastleggen in een kwaliteitsregister. We willen van alle patiënten bijvoorbeeld graag weten hoe hun gezondheid is, wat de ernst en het verloop van hun ziekte is maar ook hoe de kwaliteit van de zorg is die ze krijgen.

Er zijn verschillende ziekenhuizen in Nederland waar mensen met sikkelcelziekte worden behandeld. Zijn die gegevens niet al bekend?

Nog niet op één plek. De twee grote Sikkelcelcentra zitten in het Amsterdam UMC en in het Erasmus MC in Rotterdam. Daarnaast zijn er enkele kleinere behandelcentra in ziekenhuizen in Utrecht, Den Haag, Groningen en Nijmegen. De datasystemen die zij gebruiken verschillen van elkaar en de data wordt op andere manieren ingevoerd en geclassificeerd. Bovendien kunnen de systemen niet gekoppeld worden. Er kunnen vaak alleen handmatig teksten worden ingevoerd. Het is lastig om daar data uit te verzamelen en te analyseren.

Lees hier meer over SCORE op onze onderzoekspagina.

2017, SCORE landelijk research team
Ward, onderste rij, tweede van links, met zijn collega’s uit de verschillende Sikkelcelcentra

Met een landelijk uniforme registratie en data-invoering van belangrijke informatie en patiëntengegevens is dus een uitgebreidere analyse mogelijk?

Ja, exact.  Medewerkers van ziekenhuizen en behandelcentra kunnen in het SCORE-register dossiers aanmaken van sikkelcelpatiënten die daar toestemming voor hebben gegeven. Ze kunnen hierin verschillende patiëntengegevens toevoegen. Bijvoorbeeld hoe vaak patiënten zijn opgenomen, waarvoor en voor hoe lang. Waren er complicaties zoals bijvoorbeeld longontsteking? Is er antibiotica voorgeschreven? Wat waren de resultaten van eventueel bloedonderzoek en wat waren de bloedwaarden enz. enz. Op die manier ontstaat er langzaam maar zeker een compleet beeld van patiënten met sikkelcelziekte en die kunnen we onderling vergelijken met andere patiënten.

Nemen jullie hierin ook privacygevoelige data mee, zoals bijvoorbeeld de woonplaats van iemand?

Nee, dat is vanwege de strenge wetgeving niet toegestaan. Wel wordt genoteerd in welk ziekenhuis in Nederland mensen behandeld worden.

Werk je binnen SCORE samen met andere partijen?

Jazeker, Ik doe dit niet in mijn eentje hoor! Het onderzoek, of eigenlijk het project is gestart door Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC samen met Anne de Pagter, kinderarts-hematoloog in het LUMC. Alle sikkelcelbehandelaren in Nederland zijn er bij betrokken waar ik er eentje van ben. Momenteel ben ik de voorzitter van het SCORE- consortium of samenwerkingsverband. In Europees verband werken we samen binnen ERN-EuroBloodNet, een Europees netwerk voor zeldzame bloedaandoeningen. 

Wat hopen jullie vooral te bereiken?

Nou, allereerst natuurlijk dat onze data inzichten oplevert die bijdragen aan een betere behandeling van sikkelcelziekte en een betere zorg voor patiënten. Maar minstens zo belangrijk is een hele simpele functie van het doen van gedegen onderzoek. Data uit dit onderzoek zal laten zien welke behandelingen echt werken waardoor we de landelijke richtlijn eventueel kunnen aanpassen. Je kunt er mensen mee overtuigen en laten zien wat de impact van sikkelcelziekte is op het leven van mensen. Het is dan ook belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten toestemming geven voor dit onderzoek.

Patiënten die mee willen doen, kunnen zich aanmelden bij hun behandelend arts.

NOS Nieuws: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK

In het Verenigd Koninkrijk is een nieuwe behandeling voor de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd. Beide ziekten zijn erfelijk en bij beide ziekten zit er een fout in hetzelfde gen. Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.

De behandeling is voor patiënten met ernstige symptomen, zoals extreme pijnen. Hematoloog Erfan Nur doet onderzoek in het Amsterdam UMC naar de behandeling van beide ziekten. “De gevolgen zijn levenslange bloedarmoede, hevige pijnaanvallen en patiënten ontwikkelen schade aan organen”, zegt hij in het Nieuws en Co. “Patiënten hebben een slechte kwaliteit van leven en een kortere levensverwachting.”

Knippen en plakken met genen

Met de nieuwe behandeling worden de genetische fouten uit de stamcellen van patiënten gehaald. Dit gebeurt met de Nobelprijswinnende techniek crispr. “Dat is een soort genetisch knip-en-plakwerk”, aldus Nur.

De stamcellen van patiënten worden eerst uit het beenmerg gehaald. Met de crispr-technologie worden in het lab de genetische fouten eruit geknipt. De patiënt krijgt daarna zijn eigen, gezonde, stamcellen weer terug. “Die bewerkte stamcellen ontwikkelen zich in het lichaam dan weer tot gezonde rode bloedcellen.”

De nieuwe behandeling is zwaar voor patiënten. Zij moeten een chemokuur ondergaan om alle ‘foute’ stamcellen uit te schakelen, alvorens de ‘gecorrigeerde’ stamcellen worden teruggegeven. “Patiënten moeten lang in het ziekenhuis blijven. De hersteltijd in het ziekenhuis is ongeveer vier tot zes weken.”

Geen stamceldonor nodig

Ondanks dit zware traject heeft de nieuwe behandeling voordelen. “Patiënten met ernstige symptomen krijgen nu al een stamceltransplantatie. De patiënten krijgen dan stamcellen van een donor. Hoewel stamceltransplantatie ook een goede genezende behandeling is waar al langer ervaring mee bestaat, heeft niet iedereen een geschikte, volledig matchende donor. “Met de nieuwe behandeling is er geen donor nodig, omdat de patiënt zijn eigen, bewerkte stamcellen terugkrijgt.”

Een transplantatie met stamcellen van een donor kan soms ook bijwerkingen geven. “Dat is niet het geval als een patiënt zijn eigen stamcellen terug krijgt. Of de nieuwe behandeling langetermijnbijwerkingen kan hebben, wordt nog onderzocht.”

Prijs is van de behandeling

In het Verenigd Koninkrijk is de nieuwe behandeling nu goedgekeurd, in Europa is daar nog het wachten op . Het EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, is bezig met het beoordelen van deze behandeling.

Als er goedkeuring van het EMA komt, moeten landen daarna nog wel gaan onderhandelen over de prijs van de behandeling. “Die is nog erg hoog”, zegt Nur. “De fabrikant verwacht dat we de behandeling in 2026 ook in Nederland kunnen aanbieden.”

Nederland telt naar schatting 1500 sikkelcelziektepatiënten en zo’n 275 mensen met thalassemie.

Bron: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK (nos.nl)

Nieuwsbericht van het NOS Nieuws van d.d. vrijdag 17-11-2023, 20:18

Niet-westerse ziekte krijgt te weinig aandacht

Niet-westerse ziekte krijgt te weinig aandacht

“Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen”

Amsterdam, 7 juni, 2023 – In Nederland lijden ongeveer 2.000 mensen aan de erfelijke bloedziekte sikkelcelziekte.
Dat is vergelijkbaar met taaislijmziekte, een ziekte die in ons land bij zo’n 1.500 mensen voorkomt.
Wereldwijd ligt deze verhouding met zo’n 9 miljoen mensen met sikkelcelziekte tegenover 70.000 patiënten met taaislijmziekte een stuk anders. Toch is taaislijmziekte bekender. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van kleur, en dat is vermoedelijk meteen de
reden dat de ziekte minder aandacht krijgt. Daar wil het Sikkelcelfonds verandering in brengen.
Op Wereld Sikkelceldag, 19 juni, organiseert het Sikkelcelfonds samen met het Amsterdamse theater DeLaMar een evenement voor patiënten, hun familie en vrienden, artsen, onderzoekers en andere geïnteresseerden. Hier komen onderzoekers aan het woord, zijn er optredens en wordt de documentaire ‘
Mijn bloed beïnvloedt’ vertoond. Howard Komproe is gastheer en ook ambassadeurs Jörgen Raymann en nijntje zijn onder andere aanwezig.

Te pijnlijk om niet te kennen
Bij sikkelcelziekte heeft de rode bloedcel een vorm van een halve maan (sikkel) in plaats van een donut. Sikkelcellen hebben een kortere levensduur waardoor ernstige bloedarmoede ontstaat. Ook verstoppen de cellen de bloedvaten doordat ze in elkaar haken en vast komen te zitten. Dit heeft schade aan alle organen tot gevolg. Mensen met sikkelcelziekte zijn hun hele leven vermoeid en hebben regelmatig extreme pijnaanvallen. Vaak zijn ziekenhuisopnames noodzakelijk om de pijn te behandelen. Vooralsnog is de ziekte niet te genezen. Mensen met sikkelcelziekte sterven in Nederland gemiddeld 30 jaar eerder dan gezonde mensen. De ziekte is erfelijk. Indien beiden ouders drager zijn, is bij ieder kind de kans 25% dat het sikkelcelziekte heeft. In Nederland komt dragerschap voor bij één op de zeven mensen uit Suriname, het Caribisch gebied, Centraal-Afrika, Marokko, Turkije en Syrië. Van de 300.000 kinderen die wereldwijd met sikkelcelziekte worden geboren, worden veel zonder de juiste zorg niet ouder dan 5 jaar.

Onderzoek
Het is nog steeds enorm moeilijk om geld te vinden voor onderzoek naar sikkelcelziekte. Dat is de reden dat vijf jaar geleden het Sikkelcelfonds is opgericht. Het doel van de stichting is het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar betere behandeling, zorg en uiteindelijk: genezing. De afgelopen jaren heeft het Sikkelcelfonds in totaal elf subsidies met een totaal van €750.000,- toegekend aan researchprojecten. Tijdens het evenement in DeLaMar op Wereld Sikkelceldag zullen de onderzoekers van acht onderzoeken hun methodiek en bevindingen toelichten. Dit zijn onder andere onderzoeken naar de impact van cognitieve functies op het ziektebeeld en -verloop, het effect van afleiding in de vorm van Virtual Reality of muziek op de pijnbeleving van patiënten en naar de mogelijke genezing door stamceltransplantaties. Omdat het vinden van geschikte bloeddonoren hiervoor lastig is, heeft het Sikkelcelfonds  bloedvoorzieningsorganisatie Sanquin uitgenodigd aanwezig te zijn om aandacht voor dit probleem te vragen.

Mijn bloed beïnvloedt
In de documentaire Mijn bloed beïnvloedt van Maxime Miedema en Eden Goedhuys komen mensen die lijden aan sikkelcelziekte en hun familieleden aan het woord. De documentaire belicht thema’s die voor patiënten en familieleden van grote invloed zijn. Dat zijn bijvoorbeeld ouderschap, de dood, de hoop op een eventuele genezing en de noodzaak dat er meer bewustzijn komt rond ziekte. Dr. Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus UMC en voorzitter van het Sikkelcelfonds zegt in de film: “Ik denk dat we als maatschappij minder aandacht hebben voor ziektes die specifiek horen bij mensen van kleur. Dat moet veranderen. Er moet meer gelijkheid komen in de zorg en meer gelijkheid in het onderzoek doen naar betere behandeling en genezing. Daar moeten we aan werken met elkaar”.

Bekijk hier de aftermovie van het Be Amazed benefietdiner

Wat hebben wij genoten van het eerste benefietdiner van het Sikkelcelfonds ‘Be Amazed’. Georganiseerd in samenwerking met onze partners Mercis en ID&T.

Dit bijzondere evenement vond plaats op 23 maart in AMAZE te Amsterdam. Het doel van de avond; Zoveel mogelijk geld ophalen omonderzoek naar genezing van sikkelcelziekte financieel mogelijk te maken.

Na een mooie avond vol bijzondere verhalen van patiënten, live optredens en een veiling met bijzondere kavels, is maar liefst € 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds.

Bekijk hieronder de aftermovie!

€ 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds

Tijdens een benefietdiner voor het Sikkelcelfonds is € 129.920,- opgehaald voor onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte. Nijntje is een van de ambassadeurs van het Sikkelcelfonds en partner van dit evenement.

Benefietdiner
Het benefietdiner voor het Sikkelcelfonds vond plaats op 23 maart in AMAZE te Amsterdam. De 200 aanwezigen werden verwelkomd met een prachtige licht- en geluidshow. Daarna werd de avond officieel geopend door de voorzitter van het Sikkelcelfonds, kinderarts-hematoloog Marjon Cnossen. Zij lichtte het doel van de avond toe: onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte financieel mogelijk maken. De avond werd gehost door Maria Tailor. Ambassadeur Laurien Verstraten interviewde een patiënt en de moeder van een patiëntje met sikkelcelziekte. Een driegangendiner volgde, met live optredens van onder andere ambassadeur Carolina Dijkhuizen, Durkey Jozefzoon en Mubarek Amartey. Ambassadeur Edson da Graça presenteerde de loterij, waarmee mooie prijzen gewonnen konden worden, zoals een door Dick Bruna gesigneerde zeefdruk en een overnachting in het Conservatorium hotel in Amsterdam.

Veiling
Ook zorgde veilingmeester Jop Ubbens voor een sensationele veiling, waarbij diverse exclusieve items aangeboden werden. Zo stelde De Rijke & Co een uniek nijntje horloge beschikbaar, waarvan er maar één gemaakt is, en er werden mooie biedingen gedaan op onder andere een helikoptervlucht boven Defqon.1 en een geheel verzorgd weekend in Spa-Francorchamps met toegang tot de Grand Prix Formule 1.

Opbrengst
Met het BE AMAZED benefietdiner is € 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds.

Partners
Het benefietdiner is mede mogelijk gemaakt door Mercis, ID&T en het Sikkelcelfonds.

Vorige slide
Volgende slide