Categorie: NIeuwsberichten

Terugblik op Wereld Sikkelceldag 2024 in DeLaMar – Aftermovie!

Posted on by admin

Terugblik op Wereld Sikkelceldag 2024 in DeLaMar - Aftermovie!

Het was een bijzondere middag op Wereld Sikkelceldag 2024, woensdag 19 juni. Wij organiseerden een inspirerend evenement in DeLaMar, het theater in Amsterdam met als thema ‘Samen Sterk’. Het evenement werd druk bezocht door patiënten, familieleden, onderzoekers en andere belangstellenden. Voor zowel volwassenen als kinderen was er genoeg te zien, te leren en te beleven.

De dag begon met een informatieve markt waar bezoekers in gesprek konden gaan met artsen en onderzoekers over de nieuwste ontwikkelingen en behandelingen van sikkelcelziekte. Ook wij hadden hier een drukbezochte stand.           
Na afloop verplaatste het programma zich naar de theaterzaal voor onder andere een panelgesprek over stamceltransplantatie met bijdragen van Dr. Erfan Nur, Dr. Mieke van Haelst en Dr. Alex Mohensy. 

We vertoonden ook de trailer van de indringende mini-documentaire ‘Het bijzondere verhaal van Durkey Jozefzoon’, waarin onze ambassadeur Laurien Verstraten hem volgt voor en na zijn stamceltransplantatie, die mogelijk was door zijn dochter als donor. De film is nu te bekijken op onze website. 

Een van de andere hoogtepunten tijdens Wereld Sikkelceldag 2024 was de onthulling van onze nieuwe ambassadeur, Jayh Jawson! Zijn naam werd bekendgemaakt door drie van onze andere ambassadeurs: Edson Da Graça, Laurien Verstraten en Carolina Dijkhuizen, die Jayh op het podium welkom heetten.

Het interactieve programma voor de kinderen met een dans ingestudeerd onder begeleding van de DAT! school en de optredens van de Ashton Brothers en Jayh Jawson maakten de dag compleet. Als afsluiting van de middag genoten de gasten van een borrel met Surinaamse hapjes en bijzondere optredens.

We kunnen nu al niet wachten tot volgend jaar en hopen samen met alle bezoekers en betrokkenen dan nog meer aandacht te vragen voor sikkelcelziekte. Bekijk hier de aftermovie om de hoogtepunten van deze bijzondere dag opnieuw te beleven.

Jayh Jawson nieuwe ambassadeur van het Sikkelcelfonds

Posted on by admin

Jayh Jawson nieuwe ambassadeur van het Sikkelcelfonds

Amsterdam, 20 juni 2024 – Het Sikkelcelfonds is trots om aan te kondigen dat zanger en presentator Jayh Jawson, ook wel bekend als Jayh, zich heeft aangesloten als nieuwe ambassadeur. Dit werd vandaag, op Wereld Sikkelceldag, tijdens het evenement “Samen Sterk” in het Amsterdamse theater DeLaMar bekendgemaakt.

Jayh is geen onbekende voor het Sikkelcelfonds. Vorig jaar gaf hij een spetterend optreden tijdens Wereld Sikkelceldag en liet hij duidelijk zien hoe warm het Sikkelcelfonds hem aan het hart ligt. We zijn dan ook ontzettend blij dat hij zijn voortdurende betrokkenheid nu officieel maakt door ambassadeur te worden. Hij voegt zich bij onze enthousiaste groep ambassadeurs Remy Bonjasky, Edson da Graça, Jörgen Raymann, Laurien Verstraten, John Williams, Carolina Dijkhuizen en nijntje.

Jayh: “Ik ben ambassadeur van het Sikkelcelfonds omdat ik geloof dat bewustwording van deze ziekte kan zorgen voor meer steun, ook financieel, en dat brengt ons weer een stap dichter bij genezing.” 

Wereld Sikkelceldag
Elk jaar op 19 juni is het Wereld Sikkelceldag. Vandaag organiseerde het Sikkelcelfonds in samenwerking met DeLaMar het evenement “Samen Sterk” Hier kwamen patiënten, familieleden, onderzoekers en andere belangstellenden samen om bewustwording te creëren rond sikkelcelziekte. Bezoekers hadden de gelegenheid om in gesprek te gaan met artsen en onderzoekers over nieuwe ontwikkelingen en behandelingen van sikkelcelziekte. Ambassadeur Jörgen Raymann leidde een discussie over de impact van stamceltransplantatie en gentherapie. De dag werd afgesloten met optredens van Jayh Jawson en Ashton Brothers en een speciaal voor deze dag ingestudeerde dansvoorstelling door de aanwezige kinderen.

“Het Sikkelcelfonds blijft zich inzetten voor het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar sikkelcelziekte met als doel een betere behandeling en uiteindelijk genezing van deze erfelijke aandoening”. aldus Marjon Cnossen, Voorzitter van het Sikkelcelfonds: “We zijn verheugd dat Jayh ons samen met de andere ambassadeurs hierbij gaat helpen en kijken uit naar een succesvolle en bijzondere samenwerking!”

Patiënt met sikkelcelziekte geneest door stamceltransplantatie dankzij dochter

Posted on by info

Patiënt met sikkelcelziekte geneest door stamceltransplantatie dankzij dochter

Durkey Jozefzoon dacht altijd dat hij niet veel ouder dan 50 zou worden. Dankzij een stamceltransplantatie  in het  Amsterdam UMC is hij nu genezen van de zeldzame aandoening sikkelcelziekte. Presentatrice Laurien Verstraten, ambassadeur van het Sikkelcelfonds, volgde Durkey  tijdens dit zware traject in een indringend portret, dat mede mogelijk werd gemaakt dankzij de Amsterdam UMC Foundation en het Sikkelcelfonds. 

“Sikkelcelziekte is een slopende ziekte met ernstige pijnaanvallen en een verkorte levensverwachting,” zegt Laurien Verstraten. “Met dit portret willen we niet alleen het verhaal van Durkey Jozefzoon delen, maar ook bewustzijn creëren over deze onbekende ziekte. En de mogelijkheden van stamceltransplantatie als een curatieve behandeling.” De documentaire belicht dan ook niet alleen Jozefzoon’s persoonlijke overwinning, maar roept ook op tot actie om het onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte te bevorderen.

Stamceltransplantatie door dochter
Jozefzoon hoorde een paar jaar geleden voor het eerst van een mogelijke genezing door stamceltransplantatie in het Amsterdam UMC. Zijn dochter Chanel opperde meteen dat zij wellicht de ideale donor zou zijn. Toen dit werd bevestigd, hoefde zij er niet lang over na te denken. Voor Durkey betekent het enorm veel. “Mijn eigen dochter heeft gewoon mijn leven verlengd, zo moet je dat echt zien. En dat is heel bijzonder.”

Vestraten volgt Jozefzoon tijdens zijn behandeling en op meerdere momenten, kort en langer, erna.  Ook familieleden van Jozefzoon delen hun persoonlijke ervaringen en dit laat zien welke impact de ziekte heeft op patiënten en hun naasten. Medisch specialisten, waaronder hematoloog Erfan Nur van het Amsterdam UMC, komen aan het woord. Nur belicht de vooruitgang in behandelingen zoals stamceltransplantatie, die ondanks de uitdagingen van het proces, aanzienlijke resultaten boeken.

Zingen
Voor Jozefzoon betekent genezing dat hij eindelijk echt kan gaan leven. Een van de nieuwe uitdagingen die hij opzoekt is boksen. Hij en Laurien brengen een bezoek aan de sportschool van Remy Bonjasky, net als Laurien ook ambassadeur van het Sikkelcelfonds. Boksen was vóór zijn genezing uitgesloten. “Ik leverde altijd in op mijn reserves en was altijd moe. Nu heb ik ineens meer energie en kan ik op zoek naar nieuwe grenzen. Grenzen die ik bovendien steeds verleg”, zegt hij enthousiast. Durkey schreef een lied over zijn ziekte en genezing met de passende titel ‘Mijn Held’. Dat het lied dat hij over zijn dochter schreef ook echt als single uitkwam, had hij nooit durven dromen.

Korte documentaire: Het bijzondere verhaal van Durkey Jozefzoon

De aftermovie van de Bijlmer Run!

Posted on by admin

Bekijk de aftermovie van de Bijlmer Run 2024!


Op 18 mei vond in Amsterdam Zuidoost de Bijlmer Run plaats. Het was een onvergetelijk evenement waar meer dan 3300 enthousiaste deelnemers samenkwamen om sportieve prestaties te leveren. Dit jaar was het Sikkelcelfonds het goede doel van de Bijlmer Run. Op heel veel manieren is aandacht gevraagd voor sikkelcelziekte en geld ingezameld, waardoor meer onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte mogelijk wordt. We genieten nog steeds na en bij het zien van deze geweldige aftermovie waren we weer even terug op die zonnige dag. Bekijk de aftermovie en herbeleef met ons de hoogtepunten van dit fantastische evenement, waarbij deelnemers niet alleen hun sportieve prestaties vierden, maar ook hielpen het bewustzijn rond sikkelcelziekte te vergroten Dank aan iedereen die heeft bijgedragen aan het succes van de Bijlmer Run 2024. We kunnen niet wachten tot volgend jaar!

Kom naar Wereld Sikkelceldag op 19 juni in DeLaMar

Posted on by info

Op 19 juni is het weer Wereld Sikkelceldag! Net als vorig jaar organiseert het Sikkelcelfonds een speciaal evenement samen met DeLaMar, het theater in Amsterdam. Het thema is ‘Samen Sterk’. De dag is bedoeld voor patiënten, familieleden, onderzoekers en andere belangstellenden. Zowel volwassenen als kinderen zijn van harte welkom en
er is voor beiden een speciaal programma.

Tijdens deze dag bieden we een uitgebreide informatiemarkt aan, waar bezoekers de kans krijgen om in gesprek te gaan met artsen en onderzoekers van de wetenschappelijke projecten die het Sikkelcelfonds ondersteunt.
Hier kunt u meer te weten komen over de nieuwste ontwikkelingen en behandelingen van sikkelcelziekte.

Daarnaast wordt er een trailer van een minidocumentaire vertoond en zal ambassadeur Jörgen Raymann een discussie leiden met experts en het publiek over de impact van stamceltransplantatie en gentherapie. Dit interactieve deel van het programma biedt een unieke gelegenheid om diepgaand inzicht te krijgen in deze baanbrekende behandelingen en hun potentiële invloed op het leven van mensen met sikkelcelziekte.

Als afsluiting van de middag is er een borrel met Surinaamse hapjes en zijn er optredens van Jayh Jawson en Ashton Brothers. Daarnaast voeren kinderen met sikkelcelziekte een speciaal voor deze gelegenheid ingestudeerde dans op. Het programma in het DeLaMar Theater duurt van 14.00 tot 17.30 uur.

You Can Never Feel My Pain

Aansluitend op het programma in het DeLaMar, opent van 18.00 tot 20.00 uur de tentoonstelling ‘You Can Never Feel My Pain’ in OSCAM aan het Bijlmerplein. Deze tentoonstelling belicht sikkelcelziekte, de nieuwe spannende mogelijkheden voor behandeling en de noodzaak van meer bloeddonoren, vooral van mensen van kleur. Voor uw gemak rijdt er een bus van het DeLaMar Theater naar OSCAM.

Heb je je nog niet aangemeld? Doe dat dan snel via dit formulier. We hopen je te mogen verwelkomen op deze bijzondere dag!

Programma Wereld Sikkelceldag 2024 in DeLaMar theater

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Posted on by admin

Fly me to the Moon. Interview met PhD-student Mariana Nery over virtual reality om angst en pijn bij kinderen met sikkelcelziekte te laten afnemen

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar de behandeling of genezing van Sikkelcelziekte. Tot nu toe hebben we 12 verschillende wetenschappelijke onderzoeken gesteund. Een van deze onderzoeken heeft de tot de verbeelding sprekende naam Fly me to the Moon.
Kinderen met sikkelcelziekte moeten soms meerdere keren per jaar worden opgenomen vanwege een pijnlijke crise.
Er zijn vaak hoge doseringen pijnmedicatie nodig om de pijn draaglijk te maken. Deze pijnlijke crises hebben een grote invloed op het dagelijks leven en kunnen ook op lange termijn aanhoudende pijn, angst en psychologische problemen geven. PhD-student Mariana Nery wil samen met kinderhematologen, psychologen en behandelaren van het Amsterdam UMC onderzoeken of virtual reality (VR) de pijn en angst tijdens deze ziekenhuisopnamen kan verminderen.

Wat een bijzondere naam, Fly me to the Moon. Waarom hebben jullie die gekozen?

 

De naam Fly me to the Moon komt van de titel van het bekende nummer van Frank Sinatra. De eerste zinnen van het nummer gaan als volgt:

Fly me to the moon
Let me play among the stars
Let me see what spring is like
On a-Jupiter and Mars

Wat fijn zou het zijn als je kinderen die ziek zijn en pijn hebben door middel van VR in gedachten naar de maan kunt laten vliegen, zodat ze alle ellende van dat moment even kunnen vergeten. Dat is dan ook het doel van dit project.

Wat houdt het onderzoek precies in?

Door sikkelcelziekte kunnen kinderen al vanaf jonge leeftijd ernstige pijnaanvallen krijgen, die aanvallen noemen we ook wel pijnlijke crises. Vaak is een ziekenhuisopname dan noodzakelijk om de pijn te bestrijden met zware pijnstillende medicijnen zoals morfine. De pijn heeft een grote impact op zowel het fysieke als het mentale welzijn. Wij willen onderzoeken of het gebruik van VR voor genoeg afleiding kan zorgen om de pijn en de angst die ze ervaren te verminderen.

 Hoe gaat dat in zijn werk?

Kinderen en jongvolwassenen die zijn opgenomen krijgen een VR-bril waarmee ze leuke of ontspannen filmpjes kunnen zien en spelletjes kunnen spelen. Dat doen we een aantal keer per dag tijdens de opname en per keer meten we zowel vooraf als na afloop hoeveel  pijn en angst ze op dat moment ervaren.

Aan wat voor virtuele content moet je dan denken?

Er is een ruime keuze op de VR brillen aan interactieve spelletjes, video’s van bijvoorbeeld dolfijnen of een virtueel bezoek aan het Rijksmuseum. Ook zijn er speciale oefenen om meer te kunnen ontspannen.

Wat willen jullie precies onderzoeken?

De pijn van kinderen met sikkelcelziekte leidt tot angst en andere negatieve psychologische effecten, die lang kunnen aanhouden.  Daarnaast missen ze door de ziekenhuisopname, die gemiddeld zo’n 5 dagen duurt, ook school en hun sociale contacten. We hopen dat het gebruik van VR de pijn draaglijker kan maken waardoor de negatieve impact van een crise en de ziekenhuisopname minder wordt. Bovendien hopen we dat we met VR de pijn beter onder controle kunnen krijgen waardoor er ook minder zware pijnstillers nodig zijn en de ziekenhuisopname hopelijk korter duurt.

Zijn jullie de eerste die de toepassing van VR op deze manier onderzoeken?

VR wordt al veelvuldig toegepast in de gezondheidszorg. Het positieve effect ervan is al voor verschillende situaties bewezen. De inspiratie voor dit onderzoek kwam uit het effect van VR bij het plaatsen van een infuus bij kinderen. Kinderen werden met VR afgeleid terwijl ze een prik kregen. We bedachten dat dit ook toegepast zou kunnen worden bij kinderen met sikkelcelziekte. Een prik is een kort moment van pijn terwijl  een pijncrise veel langer duurt. We hebben de literatuur erop nageslagen om te kijken wat hier al verder voor onderzoek naar was gedaan. In de VS bleken ze een onderzoek te hebben gedaan waarbij sikkelcelpatiënten tijdens een crise eenmalig 15 minuten werden afgeleid met VR. Dat bleek effectief en bovendien veilig. Wij besloten verder te gaan en te onderzoeken wat er gebeurt als je dit gedurende de hele opname doet. Tijdens de pilot was er een meisje van een jaar of tien dat een prik kreeg om morfine toegediend te krijgen. Ze wilde hierna de bril niet meer afzetten want voelde naar eigen zeggen de pijn van de crise minder als ze die ophield. Het uitvoeren van onderzoek bij kinderen is uitdagend, maar mede dankzij deze gebeurtenis vinden we het belangrijk om uit te zoeken of we hier meer kinderen mee kunnen helpen.

Hoeveel kinderen doen er mee aan het onderzoek?

Uiteindelijk zullen 54 patiënten in de leeftijd van 8-25 jaar aan het onderzoek mee doen. We denken hier een jaar voor nodig te hebben.

Wie zijn er allemaal bij betrokken?

 

Het onderzoek wordt gecoördineerd door Corien Eckhardt die hiervoor een subsidie van Het Sikkelcelfonds ontving en wordt uitgevoerd op de afdeling kinderhematologie van het Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC in samenwerking met met psychologen van de psychosociale afdeling en met diverse behandelaren en zorgverleners van sikkelcelpatiënten.

Wat hopen jullie met het onderzoek te bereiken?

We hopen bewijs te kunnen leveren dat de toepassing van VR op deze manier werkt. Als het blijkt te werken, hopen we dan ook dat VR uiteindelijk in alle ziekenhuizen waar sikkelcelpatiënten worden behandeld, wordt geïmplementeerd als onderdeel van de behandeling. Het zou mooi zijn als we hiermee de pijn en angst bij sikkelcelpatiënten kunnen verminderen.

Lees hier meer over FLY ME TO THE MOON en andere lopende onderzoeken.

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Posted on by info

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Interview met dr. Erfan Nur over Replace. Een studie naar wat beter werkt bij de bestrijding van pijn tijdens een sikkelcelcrise: Extra veel drinken of vocht via een infuus?

 Het Sikkelcelfonds steunt wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Een van de onderzoeken die worden gesteund, is de REPLACE-studie. Met dit onderzoek willen dr. Erfan Nur, hematoloog bij het Amsterdam UMC en zijn team onderzoeken of extra vocht bij pijnlijke crises beter kan worden toegediend via een infuus of juist door de patiënt meer te laten drinken. In dit interview licht dr. Erfan Nur het onderzoek toe.

 Wat houdt het onderzoek precies in?

 Sikkelcellen lekken vocht, en bij patiënten met sikkelcelziekte lekken de nieren vaak ook vocht. Hierdoor zijn de rode bloedcellen vatbaar voor uitdroging, wat leidt tot meer sikkelvorming. Het is daarom belangrijk dat mensen met sikkelcelziekte veel water drinken, omdat dit de kans op uitdroging vermindert. Bij een pijnlijke crise helpt extra vocht om de pijn te verlichten. Het onderzoek draait om de vraag wat effectiever is: extra vocht toedienen via een infuus of simpelweg meer drinken.

 In het tv-programma ‘Je zal het maar hebben junior’ vertelt de 11-jarige Elijah dat hij soms wel 4 liter water per dag drinkt. Dat is enorm veel!

 Ja, dat klopt. Het is heel belangrijk dat patiënten voldoende  drinken. Bij een pijnlijke crise moeten patienten extra veel vocht krijgen om het sikkelen te verminderen. Er bestaat echter ook een risico op wat we ‘overvulling’ noemen. Dan is er te veel vocht in het lichaam, wat bijvoorbeeld vocht achter de longen kan veroorzaken, wat weer tot ernstige complicaties kan leiden. De kans op overvulling is iets groter wanneer vocht via een infuus wordt toegediend.

Is dat ook de reden dat jullie dit onderzoek doen? Omdat jullie hopen dat water drinken net zo effectief blijkt als vocht via een infuus, zodat de kans op overvulling kleiner wordt?

 Eigenlijk zijn beide uitkomsten goed nieuws. Het controleren of iemand genoeg drinkt, is bijvoorbeeld lastig. Dan is een infuus de beste optie, of als extra mogelijkheid toe te passen. Maar er zijn ook mensen die lastig te prikken zijn, en waarvoor een infuus dus ook niet de ideale oplossing is. Voor hen is water drinken weer beter. Een bijkomend voordeel is ook dat je dan geen infuuspaal hoeft mee te slepen. Als blijkt dat extra veel drinken net zo goed is als vocht via infuus, dan zal dat de behandeling van patiënten een met pijnlijke crise eenvoudiger maken en de kans op overvulling kleiner. Maar als blijkt dat vocht via infuus toch effectiever is, dan is dat ook een relatief makkelijke en goedkope manier om de pijn te bestrijden.

Wat is nu de meest gebruikelijke methode?

Er is niet echt een standaard behandeling. In de Verenigde Staten is water drinken de norm. In Nederland  dienen de artsen vaker vocht toe via een infuus. We gaan dus nu eerst water drinken vergelijken met vocht via een infuus. Maar Het voordeel van vocht via een infuus is dat verschillende soorten vocht toegediend kunnen worden. Als blijkt dat vocht via een infuus toch beter is, zou een vervolgstudie bijvoorbeeld kunnen onderzoeken of de samenstelling van het vocht nog effect heeft. We dienen nu vooral zout water toe, maar wat gebeurt er als we de zuurgraad iets verbeteren? En wat is het verschil tussen twee en drie liter? Zo zijn er meer vragen die, afhankelijk van de uitkomst, kunnen opkomen.

 Wordt het onderzoek alleen in het Amsterdam UMC gedaan, of doen er nog meer ziekenhuizen mee?

 We werken samen met onder andere het Erasmus MC en andere centra zoals het Haga Ziekenhuis, Radboud UMC en UMC Utrecht en zeer waarschijnlijk ook centra in België, waar we onlangs op een symposium over rode bloedcellen dit onderzoek hebben gepresenteerd.

 Wat is de methode die jullie hanteren?

 We hebben uitgebreid overlegd met een statisticus over hoe we de twee opties zo zuiver mogelijk kunnen vergelijken. Omdat het onderzoek uit twee armen bestaat – water drinken of vocht toedienen via een infuus – moeten we randomiseren. Dat wil zeggen dat de patiënten op basis van toeval worden toegewezen aan een van de twee opties. Dat doen we in clusters. De ene week krijgen patiënten die met pijnlijke crise worden opgenomen water toegediend via een infuus, de andere week krijgen ze juist meer water te drinken. Maar we gaan nog een stapje verder. Weersomstandigheden en ook andere factoren kunnen invloed hebben op de ernst van een crise, Om te voorkomen dat die de data zouden beinvloeden, wisselen de verschillende ziekenhuizen het vochtbeleid met elkaar af. De week dat het ene ziekenhuis het infuus gebruikt, laat het andere ziekenhuis de patiënten juist extra drinken, en omgekeerd.

 Hoe lang denken jullie nodig te hebben voor het onderzoek?

 Dankzij de clusterrandomisatie kunnen we het onderzoek sneller afronden. We hebben berekend dat we 340 crises nodig hebben om de uitkomsten goed te kunnen vergelijken. Patiënten kunnen dus vaker dan één keer deelnemen aani het onderzoek. Omdat we meerdere ziekenhuizen hebben die meedoen, zijn we vermoedelijk na twee jaar klaar.

 Hoe kunnen patiënten deelnemen? Moeten ze zich aanmelden?

 Patiënten die zich met een pijnlijke crise melden bij de eerste hulp van een van de deelnemende ziekenhuizen kunnen na toestemming automatisch meedoen aan dit onderzoek. Maar als patiënten bijvoorbeeld echt niet een infuus willen of juist moeite hebben met veel drinken, dan houden we daar uiteraard rekening mee.

 Op welke manier heeft de subsidie van het Sikkelcelfonds bijgedragen aan het project?

 Dankzij de subsidie kan het onderzoek  binnenkort starten. We hebben een promovendus (Sanjay Thakoerdin) kunnen aannemen die het onderzoek  zal coordineren.

NOS Nieuws: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK

Posted on by info

In het Verenigd Koninkrijk is een nieuwe behandeling voor de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd. Beide ziekten zijn erfelijk en bij beide ziekten zit er een fout in hetzelfde gen. Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.

De behandeling is voor patiënten met ernstige symptomen, zoals extreme pijnen. Hematoloog Erfan Nur doet onderzoek in het Amsterdam UMC naar de behandeling van beide ziekten. “De gevolgen zijn levenslange bloedarmoede, hevige pijnaanvallen en patiënten ontwikkelen schade aan organen”, zegt hij in het Nieuws en Co. “Patiënten hebben een slechte kwaliteit van leven en een kortere levensverwachting.”

Knippen en plakken met genen

Met de nieuwe behandeling worden de genetische fouten uit de stamcellen van patiënten gehaald. Dit gebeurt met de Nobelprijswinnende techniek crispr. “Dat is een soort genetisch knip-en-plakwerk”, aldus Nur.

De stamcellen van patiënten worden eerst uit het beenmerg gehaald. Met de crispr-technologie worden in het lab de genetische fouten eruit geknipt. De patiënt krijgt daarna zijn eigen, gezonde, stamcellen weer terug. “Die bewerkte stamcellen ontwikkelen zich in het lichaam dan weer tot gezonde rode bloedcellen.”

De nieuwe behandeling is zwaar voor patiënten. Zij moeten een chemokuur ondergaan om alle ‘foute’ stamcellen uit te schakelen, alvorens de ‘gecorrigeerde’ stamcellen worden teruggegeven. “Patiënten moeten lang in het ziekenhuis blijven. De hersteltijd in het ziekenhuis is ongeveer vier tot zes weken.”

Geen stamceldonor nodig

Ondanks dit zware traject heeft de nieuwe behandeling voordelen. “Patiënten met ernstige symptomen krijgen nu al een stamceltransplantatie. De patiënten krijgen dan stamcellen van een donor. Hoewel stamceltransplantatie ook een goede genezende behandeling is waar al langer ervaring mee bestaat, heeft niet iedereen een geschikte, volledig matchende donor. “Met de nieuwe behandeling is er geen donor nodig, omdat de patiënt zijn eigen, bewerkte stamcellen terugkrijgt.”

Een transplantatie met stamcellen van een donor kan soms ook bijwerkingen geven. “Dat is niet het geval als een patiënt zijn eigen stamcellen terug krijgt. Of de nieuwe behandeling langetermijnbijwerkingen kan hebben, wordt nog onderzocht.”

Prijs is van de behandeling

In het Verenigd Koninkrijk is de nieuwe behandeling nu goedgekeurd, in Europa is daar nog het wachten op . Het EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, is bezig met het beoordelen van deze behandeling.

Als er goedkeuring van het EMA komt, moeten landen daarna nog wel gaan onderhandelen over de prijs van de behandeling. “Die is nog erg hoog”, zegt Nur. “De fabrikant verwacht dat we de behandeling in 2026 ook in Nederland kunnen aanbieden.”

Nederland telt naar schatting 1500 sikkelcelziektepatiënten en zo’n 275 mensen met thalassemie.

Bron: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK (nos.nl)

Nieuwsbericht van het NOS Nieuws van d.d. vrijdag 17-11-2023, 20:18

Niet-westerse ziekte krijgt te weinig aandacht

Posted on by admin

Niet-westerse ziekte krijgt te weinig aandacht

“Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen”

Amsterdam, 7 juni, 2023 – In Nederland lijden ongeveer 2.000 mensen aan de erfelijke bloedziekte sikkelcelziekte.
Dat is vergelijkbaar met taaislijmziekte, een ziekte die in ons land bij zo’n 1.500 mensen voorkomt.
Wereldwijd ligt deze verhouding met zo’n 9 miljoen mensen met sikkelcelziekte tegenover 70.000 patiënten met taaislijmziekte een stuk anders. Toch is taaislijmziekte bekender. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van kleur, en dat is vermoedelijk meteen de reden dat de ziekte minder aandacht krijgt. Daar wil het Sikkelcelfonds verandering in brengen.
Op Wereld Sikkelceldag, 19 juni, organiseert het Sikkelcelfonds samen met het Amsterdamse theater DeLaMar een evenement voor patiënten, hun familie en vrienden, artsen, onderzoekers en andere geïnteresseerden. Hier komen onderzoekers aan het woord, zijn er optredens en wordt de documentaire ‘Mijn bloed beïnvloedt’ vertoond. Howard Komproe is gastheer en ook ambassadeurs Jörgen Raymann en nijntje zijn onder andere aanwezig.

Te pijnlijk om niet te kennen
Bij sikkelcelziekte heeft de rode bloedcel een vorm van een halve maan (sikkel) in plaats van een donut. Sikkelcellen hebben een kortere levensduur waardoor ernstige bloedarmoede ontstaat. Ook verstoppen de cellen de bloedvaten doordat ze in elkaar haken en vast komen te zitten. Dit heeft schade aan alle organen tot gevolg. Mensen met sikkelcelziekte zijn hun hele leven vermoeid en hebben regelmatig extreme pijnaanvallen. Vaak zijn ziekenhuisopnames noodzakelijk om de pijn te behandelen. Vooralsnog is de ziekte niet te genezen. Mensen met sikkelcelziekte sterven in Nederland gemiddeld 30 jaar eerder dan gezonde mensen. De ziekte is erfelijk. Indien beiden ouders drager zijn, is bij ieder kind de kans 25% dat het sikkelcelziekte heeft. In Nederland komt dragerschap voor bij één op de zeven mensen uit Suriname, het Caribisch gebied, Centraal-Afrika, Marokko, Turkije en Syrië. Van de 300.000 kinderen die wereldwijd met sikkelcelziekte worden geboren, worden veel zonder de juiste zorg niet ouder dan 5 jaar.

Onderzoek
Het is nog steeds enorm moeilijk om geld te vinden voor onderzoek naar sikkelcelziekte. Dat is de reden dat vijf jaar geleden het Sikkelcelfonds is opgericht. Het doel van de stichting is het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar betere behandeling, zorg en uiteindelijk: genezing. De afgelopen jaren heeft het Sikkelcelfonds in totaal elf subsidies met een totaal van €750.000,- toegekend aan researchprojecten. Tijdens het evenement in DeLaMar op Wereld Sikkelceldag zullen de onderzoekers van acht onderzoeken hun methodiek en bevindingen toelichten. Dit zijn onder andere onderzoeken naar de impact van cognitieve functies op het ziektebeeld en -verloop, het effect van afleiding in de vorm van Virtual Reality of muziek op de pijnbeleving van patiënten en naar de mogelijke genezing door stamceltransplantaties. Omdat het vinden van geschikte bloeddonoren hiervoor lastig is, heeft het Sikkelcelfonds  bloedvoorzieningsorganisatie Sanquin uitgenodigd aanwezig te zijn om aandacht voor dit probleem te vragen.

Mijn bloed beïnvloedt
In de documentaire Mijn bloed beïnvloedt van Maxime Miedema en Eden Goedhuys komen mensen die lijden aan sikkelcelziekte en hun familieleden aan het woord. De documentaire belicht thema’s die voor patiënten en familieleden van grote invloed zijn. Dat zijn bijvoorbeeld ouderschap, de dood, de hoop op een eventuele genezing en de noodzaak dat er meer bewustzijn komt rond ziekte. Dr. Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus UMC en voorzitter van het Sikkelcelfonds zegt in de film: “Ik denk dat we als maatschappij minder aandacht hebben voor ziektes die specifiek horen bij mensen van kleur. Dat moet veranderen. Er moet meer gelijkheid komen in de zorg en meer gelijkheid in het onderzoek doen naar betere behandeling en genezing. Daar moeten we aan werken met elkaar”.

Bekijk hier de aftermovie van het Be Amazed benefietdiner

Posted on by admin

Wat hebben wij genoten van het eerste benefietdiner van het Sikkelcelfonds ‘Be Amazed’. Georganiseerd in samenwerking met onze partners Mercis en ID&T.

Dit bijzondere evenement vond plaats op 23 maart in AMAZE te Amsterdam. Het doel van de avond; Zoveel mogelijk geld ophalen omonderzoek naar genezing van sikkelcelziekte financieel mogelijk te maken.

Na een mooie avond vol bijzondere verhalen van patiënten, live optredens en een veiling met bijzondere kavels, is maar liefst € 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds.

Bekijk hieronder de aftermovie!