Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Interview met dr. Erfan Nur over Replace. Een studie naar wat beter werkt bij de bestrijding van pijn tijdens een sikkelcelcrise: Extra veel drinken of vocht via een infuus?

 Het Sikkelcelfonds steunt wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Een van de onderzoeken die worden gesteund, is de REPLACE-studie. Met dit onderzoek willen dr. Erfan Nur, hematoloog bij het Amsterdam UMC en zijn team onderzoeken of extra vocht bij pijnlijke crises beter kan worden toegediend via een infuus of juist door de patiënt meer te laten drinken. In dit interview licht dr. Erfan Nur het onderzoek toe.

 Wat houdt het onderzoek precies in?

 Sikkelcellen lekken vocht, en bij patiënten met sikkelcelziekte lekken de nieren vaak ook vocht. Hierdoor zijn de rode bloedcellen vatbaar voor uitdroging, wat leidt tot meer sikkelvorming. Het is daarom belangrijk dat mensen met sikkelcelziekte veel water drinken, omdat dit de kans op uitdroging vermindert. Bij een pijnlijke crise helpt extra vocht om de pijn te verlichten. Het onderzoek draait om de vraag wat effectiever is: extra vocht toedienen via een infuus of simpelweg meer drinken.

 In het tv-programma ‘Je zal het maar hebben junior’ vertelt de 11-jarige Elijah dat hij soms wel 4 liter water per dag drinkt. Dat is enorm veel!

 Ja, dat klopt. Het is heel belangrijk dat patiënten voldoende  drinken. Bij een pijnlijke crise moeten patienten extra veel vocht krijgen om het sikkelen te verminderen. Er bestaat echter ook een risico op wat we ‘overvulling’ noemen. Dan is er te veel vocht in het lichaam, wat bijvoorbeeld vocht achter de longen kan veroorzaken, wat weer tot ernstige complicaties kan leiden. De kans op overvulling is iets groter wanneer vocht via een infuus wordt toegediend.

Is dat ook de reden dat jullie dit onderzoek doen? Omdat jullie hopen dat water drinken net zo effectief blijkt als vocht via een infuus, zodat de kans op overvulling kleiner wordt?

 Eigenlijk zijn beide uitkomsten goed nieuws. Het controleren of iemand genoeg drinkt, is bijvoorbeeld lastig. Dan is een infuus de beste optie, of als extra mogelijkheid toe te passen. Maar er zijn ook mensen die lastig te prikken zijn, en waarvoor een infuus dus ook niet de ideale oplossing is. Voor hen is water drinken weer beter. Een bijkomend voordeel is ook dat je dan geen infuuspaal hoeft mee te slepen. Als blijkt dat extra veel drinken net zo goed is als vocht via infuus, dan zal dat de behandeling van patiënten een met pijnlijke crise eenvoudiger maken en de kans op overvulling kleiner. Maar als blijkt dat vocht via infuus toch effectiever is, dan is dat ook een relatief makkelijke en goedkope manier om de pijn te bestrijden.

Wat is nu de meest gebruikelijke methode?

Er is niet echt een standaard behandeling. In de Verenigde Staten is water drinken de norm. In Nederland  dienen de artsen vaker vocht toe via een infuus. We gaan dus nu eerst water drinken vergelijken met vocht via een infuus. Maar Het voordeel van vocht via een infuus is dat verschillende soorten vocht toegediend kunnen worden. Als blijkt dat vocht via een infuus toch beter is, zou een vervolgstudie bijvoorbeeld kunnen onderzoeken of de samenstelling van het vocht nog effect heeft. We dienen nu vooral zout water toe, maar wat gebeurt er als we de zuurgraad iets verbeteren? En wat is het verschil tussen twee en drie liter? Zo zijn er meer vragen die, afhankelijk van de uitkomst, kunnen opkomen.

 Wordt het onderzoek alleen in het Amsterdam UMC gedaan, of doen er nog meer ziekenhuizen mee?

 We werken samen met onder andere het Erasmus MC en andere centra zoals het Haga Ziekenhuis, Radboud UMC en UMC Utrecht en zeer waarschijnlijk ook centra in België, waar we onlangs op een symposium over rode bloedcellen dit onderzoek hebben gepresenteerd.

 Wat is de methode die jullie hanteren?

 We hebben uitgebreid overlegd met een statisticus over hoe we de twee opties zo zuiver mogelijk kunnen vergelijken. Omdat het onderzoek uit twee armen bestaat – water drinken of vocht toedienen via een infuus – moeten we randomiseren. Dat wil zeggen dat de patiënten op basis van toeval worden toegewezen aan een van de twee opties. Dat doen we in clusters. De ene week krijgen patiënten die met pijnlijke crise worden opgenomen water toegediend via een infuus, de andere week krijgen ze juist meer water te drinken. Maar we gaan nog een stapje verder. Weersomstandigheden en ook andere factoren kunnen invloed hebben op de ernst van een crise, Om te voorkomen dat die de data zouden beinvloeden, wisselen de verschillende ziekenhuizen het vochtbeleid met elkaar af. De week dat het ene ziekenhuis het infuus gebruikt, laat het andere ziekenhuis de patiënten juist extra drinken, en omgekeerd.

 Hoe lang denken jullie nodig te hebben voor het onderzoek?

 Dankzij de clusterrandomisatie kunnen we het onderzoek sneller afronden. We hebben berekend dat we 340 crises nodig hebben om de uitkomsten goed te kunnen vergelijken. Patiënten kunnen dus vaker dan één keer deelnemen aani het onderzoek. Omdat we meerdere ziekenhuizen hebben die meedoen, zijn we vermoedelijk na twee jaar klaar.

 Hoe kunnen patiënten deelnemen? Moeten ze zich aanmelden?

 Patiënten die zich met een pijnlijke crise melden bij de eerste hulp van een van de deelnemende ziekenhuizen kunnen na toestemming automatisch meedoen aan dit onderzoek. Maar als patiënten bijvoorbeeld echt niet een infuus willen of juist moeite hebben met veel drinken, dan houden we daar uiteraard rekening mee.

 Op welke manier heeft de subsidie van het Sikkelcelfonds bijgedragen aan het project?

 Dankzij de subsidie kan het onderzoek  binnenkort starten. We hebben een promovendus (Sanjay Thakoerdin) kunnen aannemen die het onderzoek  zal coordineren.

NOS Nieuws: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK

In het Verenigd Koninkrijk is een nieuwe behandeling voor de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd. Beide ziekten zijn erfelijk en bij beide ziekten zit er een fout in hetzelfde gen. Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.

De behandeling is voor patiënten met ernstige symptomen, zoals extreme pijnen. Hematoloog Erfan Nur doet onderzoek in het Amsterdam UMC naar de behandeling van beide ziekten. “De gevolgen zijn levenslange bloedarmoede, hevige pijnaanvallen en patiënten ontwikkelen schade aan organen”, zegt hij in het Nieuws en Co. “Patiënten hebben een slechte kwaliteit van leven en een kortere levensverwachting.”

Knippen en plakken met genen

Met de nieuwe behandeling worden de genetische fouten uit de stamcellen van patiënten gehaald. Dit gebeurt met de Nobelprijswinnende techniek crispr. “Dat is een soort genetisch knip-en-plakwerk”, aldus Nur.

De stamcellen van patiënten worden eerst uit het beenmerg gehaald. Met de crispr-technologie worden in het lab de genetische fouten eruit geknipt. De patiënt krijgt daarna zijn eigen, gezonde, stamcellen weer terug. “Die bewerkte stamcellen ontwikkelen zich in het lichaam dan weer tot gezonde rode bloedcellen.”

De nieuwe behandeling is zwaar voor patiënten. Zij moeten een chemokuur ondergaan om alle ‘foute’ stamcellen uit te schakelen, alvorens de ‘gecorrigeerde’ stamcellen worden teruggegeven. “Patiënten moeten lang in het ziekenhuis blijven. De hersteltijd in het ziekenhuis is ongeveer vier tot zes weken.”

Geen stamceldonor nodig

Ondanks dit zware traject heeft de nieuwe behandeling voordelen. “Patiënten met ernstige symptomen krijgen nu al een stamceltransplantatie. De patiënten krijgen dan stamcellen van een donor. Hoewel stamceltransplantatie ook een goede genezende behandeling is waar al langer ervaring mee bestaat, heeft niet iedereen een geschikte, volledig matchende donor. “Met de nieuwe behandeling is er geen donor nodig, omdat de patiënt zijn eigen, bewerkte stamcellen terugkrijgt.”

Een transplantatie met stamcellen van een donor kan soms ook bijwerkingen geven. “Dat is niet het geval als een patiënt zijn eigen stamcellen terug krijgt. Of de nieuwe behandeling langetermijnbijwerkingen kan hebben, wordt nog onderzocht.”

Prijs is van de behandeling

In het Verenigd Koninkrijk is de nieuwe behandeling nu goedgekeurd, in Europa is daar nog het wachten op . Het EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, is bezig met het beoordelen van deze behandeling.

Als er goedkeuring van het EMA komt, moeten landen daarna nog wel gaan onderhandelen over de prijs van de behandeling. “Die is nog erg hoog”, zegt Nur. “De fabrikant verwacht dat we de behandeling in 2026 ook in Nederland kunnen aanbieden.”

Nederland telt naar schatting 1500 sikkelcelziektepatiënten en zo’n 275 mensen met thalassemie.

Bron: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK (nos.nl)

Nieuwsbericht van het NOS Nieuws van d.d. vrijdag 17-11-2023, 20:18

Bekijk hier de aftermovie van het Be Amazed benefietdiner

Wat hebben wij genoten van het eerste benefietdiner van het Sikkelcelfonds ‘Be Amazed’. Georganiseerd in samenwerking met onze partners Mercis en ID&T.

Dit bijzondere evenement vond plaats op 23 maart in AMAZE te Amsterdam. Het doel van de avond; Zoveel mogelijk geld ophalen omonderzoek naar genezing van sikkelcelziekte financieel mogelijk te maken.

Na een mooie avond vol bijzondere verhalen van patiënten, live optredens en een veiling met bijzondere kavels, is maar liefst € 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds.

Bekijk hieronder de aftermovie!

€ 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds

Tijdens een benefietdiner voor het Sikkelcelfonds is € 129.920,- opgehaald voor onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte. Nijntje is een van de ambassadeurs van het Sikkelcelfonds en partner van dit evenement.

Benefietdiner
Het benefietdiner voor het Sikkelcelfonds vond plaats op 23 maart in AMAZE te Amsterdam. De 200 aanwezigen werden verwelkomd met een prachtige licht- en geluidshow. Daarna werd de avond officieel geopend door de voorzitter van het Sikkelcelfonds, kinderarts-hematoloog Marjon Cnossen. Zij lichtte het doel van de avond toe: onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte financieel mogelijk maken. De avond werd gehost door Maria Tailor. Ambassadeur Laurien Verstraten interviewde een patiënt en de moeder van een patiëntje met sikkelcelziekte. Een driegangendiner volgde, met live optredens van onder andere ambassadeur Carolina Dijkhuizen, Durkey Jozefzoon en Mubarek Amartey. Ambassadeur Edson da Graça presenteerde de loterij, waarmee mooie prijzen gewonnen konden worden, zoals een door Dick Bruna gesigneerde zeefdruk en een overnachting in het Conservatorium hotel in Amsterdam.

Veiling
Ook zorgde veilingmeester Jop Ubbens voor een sensationele veiling, waarbij diverse exclusieve items aangeboden werden. Zo stelde De Rijke & Co een uniek nijntje horloge beschikbaar, waarvan er maar één gemaakt is, en er werden mooie biedingen gedaan op onder andere een helikoptervlucht boven Defqon.1 en een geheel verzorgd weekend in Spa-Francorchamps met toegang tot de Grand Prix Formule 1.

Opbrengst
Met het BE AMAZED benefietdiner is € 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds.

Partners
Het benefietdiner is mede mogelijk gemaakt door Mercis, ID&T en het Sikkelcelfonds.

Previous slide
Next slide

Carolina Dijkhuizen – nieuwe ambassadeur

Wij zijn er trots op wij ons team van ambassadeurs  (Jörgen Raymann, Edson da Graça, Laurien Verstraten, Remy Bonjasky, John Williams en nijntje) in 2022 nog uit hebben mogen breiden met Carolina Dijkhuizen.

Zangeres, actrice en presentatrice. Carolina speelde diverse hoofdrollen in Aida, The Lion King en Sister Act. Ook is zij regelmatig te zien op televisie en speelde in diverse rollen in series en films.

Wij kijken er naar uit om aankomend jaar samen met onze ambassadeurs nog meer bekendheid aan sikkelcelziekte te geven!

Studenten actie – ORKA

Geneeskunde studenten aan het Erasmus MC Hassnae, Nicole en Britt, geneeskunde en tevens bestuursleden van ORKA hebben een creatieve actie opgezet voor het Sikkelcelfonds. 

ORKA is een studieprogramma over de kindergeneeskunde voor geneeskunde studenten. Dit jaar hebben zij ervoor gekozen om het inschrijfgeld van de studenten te doneren aan het Sikkelcelfonds. De aanleiding hiertoe was de inspirerende lezing over sikkelcelziekte die zij afgelopen jaar van dr. Marjon Cnossen hebben gehad. 

‘We hopen ons steentje te hebben bijgedragen aan het bekender maken van dit ziektebeeld onder toekomstige artsen en dat het geld gebruikt kan worden om meer onderzoek te doen naar sikkelcelziekte’

Bedankt Hassnae, Nicole en Britt voor jullie initiatief. 

Dit is ook een mooi voorbeeld van een creatieve manier hoe je een actie kan starten voor het Sikkelcelfonds! ❤

Ga naar ‘Start een actie’ voor meer informatie en inspiratie en start jouw actie!

Sikkelcelziekte fotoreportage – ’twee gezichten’

De fotoreportage “twee gezichten” bestaat uit dubbelportretten gemaakt van patiënten met Sikkelcelziekte. Mensen, zoals iedereen, met dromen en wensen. Maar ook mensen wiens leven gekenmerkt wordt door pijn en onzekerheid. Mensen voor wie ziekenhuisopnames aan de orde van de dag zijn. Je leest hun verhaal hier.

Priscilla is 26 jaar en werkt als verpleegkundige in het Amsterdam UMC. Zij heeft ongeveer een keer per maand een crises aanval. Drie tot vier keer per jaar wordt ze opgenomen in het ziekenhuis. Priscilla doet mee aan een groot onderzoek naar nieuwe medicijnen. Zij droomt ervan om in het Emma kinderziekenhuis als verpleegkundige te werken met kinderen met sikkelcelziekte.

Xaviera (31), heeft een nieuwe heup gekregen. Haar beide heupen waren versleten door de sikkelcelziekte. Zij is dol op kinderen en heeft een diploma in de sociaalpedagogische hulpverlening gehaald. Als gevolg van haar ziekte is ze afgekeurd. Toch droomt Xaviera ervan om ooit te kunnen werken in de kinderopvang. Ondertussen haalt ze veel plezier uit het samen zijn met haar neefjes en nichtjes.

Sydney is 28 jaar. Als hij niet in het ziekenhuis ligt treedt hij het liefst op als stand up comedian. Sydney heeft veel last van crisesen. Het is meer dan eens voorgekomen dat hij hierdoor een voorstelling moest afzeggen. Zo is hij in het afgelopen half jaar drie keer een aantal weken opgenomen in het ziekenhuis. Theater Carré is het podium waar hij van droomt.

Ivan, 50 jaar, is een van de oudste patiënten met sikkelcelziekte in Nederland. Hij heeft zijn familie op Aruba achtergelaten voor behandeling in Nederland. Ivan is afgekeurd voor zijn werk als metaalbewerker. Hij heeft net een nieuw kniegewricht gekregen – organen en knieën zijn aangetast door de sikkelcelziekte. Fietsen geeft Ivan het gevoel dat hij leeft. Hij hoopt dat nog jaren te kunnen doen.

Deze fotoreportage is gemaakt door Lotta Lagerberg. Meer werk van haar is te zien op haar website: www.lottalagerberg.com.

Soroya Beacher Young Investigator Grant

You can register now!

In the interest of science and society, the Netherlands Sickle Cell Foundation (het Sikkelcelfonds) aims to support talented young scientists, PhD candidates, master students and nurse specialists in their development within the field of sickle cell disease in order to improve the prospects and the future for patients. By looking beyond their own borders and gaining knowledge, creativity and confidence, we hope to support their contributions to research and the well-being of individuals with sickle cell disease. In honour of Soroya Beacher, who was an example for all working in the field of sickle cell disease and thalassemia, the Netherlands Sickle Cell Foundation has installed a Young Investigator Grant in her name.

The application deadline for the 2022 call is April 1st 2022 at 23:59
hours. The application form must be fully completed (in English) and
signed by the applicant and his/her supervisor.

For more information, download the information in PDF or send an email to info@hetsikkelcelfonds.nl for more information.


Soraya Beacher Jonge Onderzoekers Beurs 2022

Ter ere van Soroya Beacher, die een voorbeeld was voor allen werkzaam op het gebied van sikkelcelziekte en thalassemie, heeft het Sikkelcelfonds een jonge onderzoekers beurs opgericht. 

Via deze beurs biedt het Sikkelcelfonds ondersteuning aan getalenteerde jonge wetenschappers, promovendi, masterstudenten en verpleegkundig specialisten om zich verder te specialiseren op het gebied van sikkelcelziekte en op deze manier een bijdrage kunnen leveren aan onderzoek naar een betere behandeling voor mensen met sikkelcelziekte. 

De aanmeldingsdeadline voor de beurs is 1 april 2022 om 23:59 uur.
Het aanvraagformulier moet volledig zijn ingevuld (in het Engels) en ondertekend zijn door de aanvrager en zijn / haar leidinggevende.

Voor meer informatie download de informatiefolder in pdf of stuur een email naar info@hetsikkelcelfonds.nl voor meer informatie.

Het Sikkelcelfonds reikt eerste Grant uit voor veelbelovende onderzoeken naar sikkelcelziekte.

Op 15 november 2021 heeft het Sikkelcelfonds voor het eerst Grants uitgereikt met als doel wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling van sikkelcelziekte mogelijk te maken. De Grants zijn uitgereikt aan Lena Václavu (LUMC Leiden), Corien de Groot – Eckhardt (AmsterdamUMC) en Lisa Dovern (AmsterdamUMC).

Lena Václavu (LUMC Leiden) ontvangt een Grant van €100.000,- voor onderzoek naar het ontstaan van stille herseninfarcten tgv beschadiging van kleine hersenvaatjes bij volwassen patiënten met sikkelcelziekte waarbij gebruik gemaakt wordt van een geavanceerde MRI techniek (4D-Flow-MRI).

Corien de Groot – Eckhardt (AmsterdamUMC) ontvangt een Grant van €100.000,- voor onderzoek naar neurocognitief functioneren van zeer jonge kinderen met sikkelcelziekte.

Lisa Dovern (AmsterdamUMC) ontvangt een Grant van €45.000, voor onderzoek naar het behoud van afweer van volwassen patiënten met sikkelcelziekte na transplantatie. 

Op de onderzoekspagina worden o.a. bovenstaande onderzoeken geplaatst en lopende onderzoeken die middels donaties aan het Sikkelcelfonds zijn gefinancierd.