Interview met neurobioloog Noa IJdo over de ONSET-studie om hersenschade bij kinderen met sikkelcelziekte tijdig te voorkomen

Ontmoet de sikkelcel-onderzoekers

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar de behandeling of genezing van Sikkelcelziekte. Tot nu hebben we 12 verschillende wetenschappelijke onderzoeken gesteund. Eén van deze onderzoeken is de ONSET-studie van neurobioloog Noa IJdo, onder begeleiding van kinderhematoloog Corien Eckhardt; beiden verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis van het Amsterdam UMC.

Bij kinderen met sikkelcelziekte is eerder aangetoond dat zij hersenschade kunnen ontwikkelen, die zichtbaar wordt in een IQ-achterstand, verminderde concentratie en een verminderd geheugen. Dit kan veroorzaakt worden door stille herseninfarcten die bij mensen met sikkelcelziekte optreden omdat de bloedvaten verstopt raken en er dan onvoldoende   zuurstof naar de hersenen gaat. Maar ook bij kinderen die geen stille infarcten hebben, komt hersenschade voor. Noa IJdo en Corien Eckhardt willen met hun onderzoek uitzoeken of het mogelijk is om kinderen die later hersenschade krijgen al eerder te herkennen. Als dat lukt kunnen zij in de toekomst eerder behandeld worden om verdere schade te voorkomen.

Jullie onderzoek heet ONSET. Waar staat dat voor?

Objective Neurocognitive assesSment by Eye Tracking. Dat is een hele mond vol, maar het houdt in dat we door de oogbeweging van jonge kinderen te meten, kunnen analyseren hoe goed hun hersenprocessen werken. De ontwikkeling van deze hersenprocessen noemen we in mijn vakgebied de neurocognitieve ontwikkeling. Het gaat daarbij over hoe de hersenen informatie opslaan, verwerken, weer terughalen en toepassen. Bij kinderen met sikkelcelziekte zien we vaak dat zij moeite hebben met deze processen. Meestal zien we dat pas op wat oudere leeftijd, doordat ze bijvoorbeeld minder goed meekomen op school. Waarschijnlijk ligt de oorzaak hiervan al veel eerder en heeft al op jonge leeftijd de sikkelcelziekte schade veroorzaakt in het brein. We weten alleen nog niet hoe dat precies gebeurt.

Komt dit dan doordat ze bijvoorbeeld stille infarcten hebben gehad in de hersenen?

Dat kan een oorzaak zijn. Maar we zien ook bij kinderen die geen infarct hebben gehad dat de neurocognitieve ontwikkeling niet goed verloopt. Er kunnen dus andere factoren meespelen zoals de vermoeidheid die bij sikkelcelziekte optreedt of het missen van school door de vele ziekenhuisbezoeken. We willen zo vroeg mogelijk kijken hoe het met de neurocognitieve ontwikkeling gaat en welke factoren dit beïnvloeden. Zo kunnen we gericht, per kind, de behandeling daarop afstemmen en hopen we de uiteindelijke gevolgen en achterstand zoveel mogelijk te beperken.

Zijn er nog geen onderzoeken gedaan hiernaar?

Jawel, maar eerder onderzoeken richtten zich op kinderen vanaf de leeftijd van 2-3 jaar. Het is nog niet eerder gelukt om op een betrouwbare manier op zo’n jonge leeftijd als 6 maanden naar de neurocognitieve ontwikkeling te kijken. Door de techniek die door de Emma Neuroscience Group is ontwikkeld is dat mogelijk geworden.

Hoe gaat dat precies in zijn werk?

We laten kinderen in de leeftijd van 6 maanden tot 24 maanden op schoot bij hun ouder of verzorger kijken naar plaatjes op een beeldscherm terwijl we oogbewegingen en de reactietijd van pupillen meten. Dat doen we met een camera die op de ogen is gericht. Het zijn een testjes waarbij kinderen zelf niets hoeven te doen. Ze hoeven echt alleen maar te kijken. We laten bijvoorbeeld een dierenplaatje zien en kijken hoe lang het kind naar dat plaatje blijft kijken. Als we een tweede plaatje naast het andere dierenplaatje laten zien, kunnen we onderzoeken hoe snel het kind daar naar kijkt en dus hoe goed het kind aandacht kan richten op nieuwe. Het klinkt allemaal heel simpel, maar we kunnen hier veel uit concluderen

Vanaf 6 maanden is heel jong. Jullie zijn dus afhankelijk van de bereidwilligheid van de ouders.

Ja, klopt. De meeste ouders vinden het heel belangrijk dat hun kind hieraan meedoet. Ook wanneer we hen vertellen dat de resultaten vooral in de toekomst zullen bijdragen aan een betere behandeling van kinderen en dus niet aan die van hun eigen kinderen. Dat geldt overigens ook voor ouders van kinderen zonder sikkelcelziekte. Om de verschillen te kunnen zien tussen kinderen met en zonder sikkelcelziekte doen er namelijk ook gezonde kinderen mee. Tot nu toe heeft bijna iedereen die gevraagd is ja gezegd om mee te doen! Maar we zijn nog wel op zoek naar meer gezonde kinderen vanaf 6 maanden die mee willen doen aan dit onderzoek!

Wanneer is het onderzoek van start gegaan en hoe lang gaat het onderzoek duren?

Het onderzoek is in het voorjaar van 2022 gestart. Samen met mijn begeleiders heb ik een onderzoeksprotocol geschreven dat door de medisch-ethische commissie is goedgekeurd. Vervolgens zijn we zo snel mogelijk begonnen met het werven van deelnemers en de uitvoering van het onderzoek. Aan het onderzoek doen kinderen in de leeftijd van 6, 12,18 en 24 maanden mee. Deze kinderen worden ieder half jaar onderzocht tot zij 2 jaar oud zijn. We verwachten in 2025 klaar te zijn met alle metingen.

Wat hopen jullie uiteindelijk te bereiken?

Allereerst is het belangrijk te weten op welke leeftijd neurocognitieve afwijkingen voor het eerst zichtbaar worden. Als we dat weten is de volgende onderzoeksvraag op hoe we de schade van sikkelcelziekte op de hersenen kunnen verminderen? Dat zou bijvoorbeeld met medicatie kunnen, maar ook door het kind op de juiste manier te begeleiden kan het effect van de schade beperkt worden.

Hoe ben je bij dit onderzoek betrokken geraakt?

Dat is eigenlijk toevallig zo gebeurd. Ik kom zelf niet uit de klinische wereld want ik ben neurobioloog. Dat ik bij dit onderzoek betrokken ben geraakt is vanwege een samenwerking tussen de afdeling kinderhematologie (Dr. Corien de Groot- Eckhardt en Prof. Karin Fijnvandraat) van het Amsterdam UMC en de Emma Neuroscience Group (Prof Jaap Oosterlaan en Dr. Marsh Königs). Ik vind het echt ontzettend leerzaam en ben trots dat ik hiermee een bijdrage kan leveren aan een betere toekomst voor kinderen met sikkelcelziekte!

Interview met dr. Eduard (Ward) van Beers over een landelijk onderzoeks- en kwaliteitsregister voor sikkelcelpatiënten (het SCORE register)

Ontmoet de sikkelcel-onderzoekers

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Eén van deze projecten is het SCORE register  waar dr. Eduard J. van Beers (Ward), hematoloog verbonden aan UMC Utrecht een van de kartrekkers van is. Hij werkt samen met collega-onderzoekers aan dit onderzoeks- en kwaliteitsregister dat de basis moet zijn van het klinisch onderzoek in Nederland. In dit register worden, zonder dat ze herkenbaar zijn, alle patiënten in kaart gebracht met hun complicaties en behandelingen.

Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte en ook het verloop van de ziekte en de klachten zijn bij iedere patiënt anders. Hoe komt dit? Wat zijn de factoren die daar een rol in spelen? Hiervoor ontbreekt  één centrale database waarin alle patiëntengegevens veilig worden verzameld om te onderzoeken hoe de gezondheid van patiënten is, wat de kwaliteit van zorg is en wat wel en niet werkt bij de behandeling. Het Sikkelcelfonds heeft met de toekenning van een opstartsubsidie bijgedragen aan de bouw van een database waarin de eerste 1000 patiëntengegevens kunnen worden ingevoerd.

Jullie register heet SCORE. Waar staat dat voor?

Het is een afkorting, of beter, een acroniem van Sickle Cell Outcome REsearch. En daaruit blijkt eigenlijk meteen wat we doen. SCORE is een samenwerkingsverband van alle sikkelcelziekte behandelaren en – onderzoekers in Nederland.  Een van de doelen is onderzoek naar de gevolgen van sikkelcelziekte bij patiënten en dat vastleggen in een kwaliteitsregister. We willen van alle patiënten bijvoorbeeld graag weten hoe hun gezondheid is, wat de ernst en het verloop van hun ziekte is maar ook hoe de kwaliteit van de zorg is die ze krijgen.

Er zijn verschillende ziekenhuizen in Nederland waar mensen met sikkelcelziekte worden behandeld. Zijn die gegevens niet al bekend?

Nog niet op één plek. De twee grote Sikkelcelcentra zitten in het Amsterdam UMC en in het Erasmus MC in Rotterdam. Daarnaast zijn er enkele kleinere behandelcentra in ziekenhuizen in Utrecht, Den Haag, Groningen en Nijmegen. De datasystemen die zij gebruiken verschillen van elkaar en de data wordt op andere manieren ingevoerd en geclassificeerd. Bovendien kunnen de systemen niet gekoppeld worden. Er kunnen vaak alleen handmatig teksten worden ingevoerd. Het is lastig om daar data uit te verzamelen en te analyseren.

2017, SCORE landelijk research team
Ward, onderste rij, tweede van links, met zijn collega’s uit de verschillende Sikkelcelcentra

Met een landelijk uniforme registratie en data-invoering van belangrijke informatie en patiëntengegevens is dus een uitgebreidere analyse mogelijk?

Ja, exact.  Medewerkers van ziekenhuizen en behandelcentra kunnen in het SCORE-register dossiers aanmaken van sikkelcelpatiënten die daar toestemming voor hebben gegeven. Ze kunnen hierin verschillende patiëntengegevens toevoegen. Bijvoorbeeld hoe vaak patiënten zijn opgenomen, waarvoor en voor hoe lang. Waren er complicaties zoals bijvoorbeeld longontsteking? Is er antibiotica voorgeschreven? Wat waren de resultaten van eventueel bloedonderzoek en wat waren de bloedwaarden enz. enz. Op die manier ontstaat er langzaam maar zeker een compleet beeld van patiënten met sikkelcelziekte en die kunnen we onderling vergelijken met andere patiënten.

Nemen jullie hierin ook privacygevoelige data mee, zoals bijvoorbeeld de woonplaats van iemand?

Nee, dat is vanwege de strenge wetgeving niet toegestaan. Wel wordt genoteerd in welk ziekenhuis in Nederland mensen behandeld worden.

Werk je binnen SCORE samen met andere partijen?

Jazeker, Ik doe dit niet in mijn eentje hoor! Het onderzoek, of eigenlijk het project is gestart door Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC samen met Anne de Pagter, kinderarts-hematoloog in het LUMC. Alle sikkelcelbehandelaren in Nederland zijn er bij betrokken waar ik er eentje van ben. Momenteel ben ik de voorzitter van het SCORE- consortium of samenwerkingsverband. In Europees verband werken we samen binnen ERN-EuroBloodNet, een Europees netwerk voor zeldzame bloedaandoeningen. 

Wat hopen jullie vooral te bereiken?

Nou, allereerst natuurlijk dat onze data inzichten oplevert die bijdragen aan een betere behandeling van sikkelcelziekte en een betere zorg voor patiënten. Maar minstens zo belangrijk is een hele simpele functie van het doen van gedegen onderzoek. Data uit dit onderzoek zal laten zien welke behandelingen echt werken waardoor we de landelijke richtlijn eventueel kunnen aanpassen. Je kunt er mensen mee overtuigen en laten zien wat de impact van sikkelcelziekte is op het leven van mensen. Het is dan ook belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten toestemming geven voor dit onderzoek.

Patiënten die mee willen doen, kunnen zich aanmelden bij hun behandelend arts.

BIJLMER RUN EN HET SIKKELCELFONDS SLAAN HANDEN INEEN OM AANDACHT TE VRAGEN VOOR SIKKELCELZIEKTE

Amsterdam, 31 januari, 2024 – De Bijlmer Run, het populaire hardloopevenement in Amsterdam Zuidoost, en het Sikkelcelfonds gaan de krachten bundelen. Samen willen ze meer bewustzijn creëren voor sikkelcelziekte en geld inzamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling van deze ernstige bloedziekte. 

De Bijlmer Run is er voor iedereen, maar hardlopen of zelfs wandelen is niet voor iedereen vanzelfsprekend. Mensen met sikkelcelziekte hebben veel last van vermoeidheid door ernstige bloedarmoede. Ze hebben vaak pijn door het vastlopen van sikkelcellen in de bloedvaten. Voor hen kan een klein stukje lopen naar de winkel al grote gevolgen hebben. Sikkelcelziekte heeft een enorme impact op hun leven, toch kennen heel weinig mensen deze ziekte. 

Onbekend maakt onbemind. Het is dan ook nog steeds enorm moeilijk om geld te vinden voor onderzoek naar sikkelcelziekte. Dat is de reden dat zes jaar geleden het Sikkelcelfonds is opgericht. Het doel van de stichting is het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar betere behandeling, zorg en uiteindelijk genezing. 

Bijlmer Run
Foto: Barbara Kerkhof

Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen
Bij mensen met sikkelcelziekte hebben rode bloedcellen de vorm van een halve maan (sikkel) in plaats van de vorm van een donut. Hierdoor haken ze in elkaar en verstoppen ze de bloedvaatjes. Dat veroorzaakt bloedarmoede, gebrek aan zuurstof in de weefsels, heel veel pijn en uiteindelijk schade aan alle organen. Hierdoor zijn mensen met deze ziekte hun hele leven ernstig vermoeid en hebben ze regelmatig extreme pijnaanvallen. Vaak zijn hier ziekenhuisopnames voor nodig, Vooralsnog is de ziekte nauwelijks, en sowieso alleen in uitzonderlijke gevallen, te genezen. Mensen met sikkelcelziekte sterven in Nederland gemiddeld 30 jaar eerder dan gezonde mensen. Van de 300.000 kinderen die wereldwijd met sikkelcelziekte worden geboren, worden veel zonder medische zorg niet ouder dan 5 jaar. De ziekte is erfelijk. Als beide ouders drager zijn, is bij ieder kind de kans 25% dat het sikkelcelziekte heeft. 

Dat de ziekte vooral voorkomt bij zwarte mensen en mensen van kleur, is mogelijk de reden dat de ziekte minder bekend is en ook minder aandacht krijgt. Toch komt in Nederland dragerschap voor bij één op de zeven mensen uit Suriname, het Caribisch gebied, Centraal Afrika, Marokko, Turkije en Syrië. Doelgroepen die in de Bijlmer ruim vertegenwoordigd zijn. Hier is de impact van sikkelcelziekte dan ook bijzonder voelbaar. 

De Bijlmer Run en het Sikkelcelfonds willen sikkelcelziekte bekender maken en de uitdagingen waar mensen met deze ziekte en hun familie dagelijks voor staan onder de aandacht brengen. Deelnemers aan het hardloopevenement worden aangemoedigd om niet alleen voor hun eigen prestatie te rennen, maar ook te helpen bewustzijn te creëren voor sikkelcelziekte en de gemeenschappen die erdoor worden beïnvloed.

“Door samen te werken met het Sikkelcelfonds willen we een geweldig sportevenement organiseren, maar ook een platform bieden om bewustzijn te vergroten over sikkelcelziekte en de impact ervan op de mensen in onze gemeenschap,” zegt Charita Zandgrond, organisator van de Bijlmer Run. “We willen bruggen bouwen tussen de hardlopers en degenen die vanwege sikkelcelziekte niet kunnen deelnemen, en samen streven naar meer begrip en steun voor mensen met deze pijnlijke ziekte.”

Ook het Sikkelcelfonds is verheugd over de samenwerking “De Bijlmer Run biedt ons de kans om sikkelcelziekte bij een nieuw, breder publiek onder de aandacht te brengen,” zegt Charlotte van Tuijn, woordvoerder van het Sikkelcelfonds. “Samen willen we de stigmatisering doorbreken en begrip kweken voor de uitdagingen waarmee mensen met sikkelcelziekte worden geconfronteerd. Uiteraard hopen we op deze manier extra fondsen te werven voor wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling en uiteindelijke genezing van sikkelcelziekte.”

De Bijlmer Run zal plaatsvinden op zaterdag 18 mei in de Amsterdamse wijk de Bijlmer. Er zijn verschillende onderdelen voor elk niveau en elke leeftijd. Deelnemers kunnen bij hun inschrijving, maar ook ter plekke een extra donatie doen voor het Sikkelcelfonds. Ook kunnen zij zich voor hun deelname laten sponsoren door een actie aan te maken op de site van het Sikkelcelfonds. Ook toeschouwers en aanwezig publiek kunnen met donaties of de aanschaf van merchandise een bijdrage leveren.

Bijlmer Run
Foto: Barbara Kerkhof

Voor meer informatie kunt u contact opnemen via info@hetsikkelcelfonds.nl 

Voor meer informatie over de Bijlmer Run, bezoek www.bijlmerrun.nl

Voor meer informatie over het Sikkelcelfonds, bezoek www.hetsikkelcelfonds.nl

Nieuwsbrief December 2023

*|MC:SUBJECT|*

Steun het Sikkelcelfonds met de aankoop van de nijntje-kersthangers! 


Beste vrienden en relaties van het Sikkelcelfonds,

Het is alweer even geleden dat we onze laatste nieuwsbrief hebben verstuurd, er is dan ook veel gebeurd. Dat zorgde ervoor dat we onze tijd zorgvuldig moesten verdelen. Het betekent ook dat we veel te vertellen hebben in deze editie van onze nieuwsbrief!


Inhoud:

  • Terugblik Be Amazed en Wereld Sikkelceldag

  • Donaties

  • Nieuwe promofilm

  • Merchandise

  • PR en communicatie

  • Activiteiten 2023 en 2024


Terugblik Be Amazed en Wereld Sikkelceldag

Allereerst blikken we graag met u terug op twee onvergetelijke evenementen.

Op 23 maart dit jaar vond het benefietdiner Be Amazed plaats in Amsterdam. Dit event organiseerden we samen met onze partners Mercis en ID&T. Meer dan 200 gasten genoten tijdens een uitgebreid diner van een avond vol verrassingen, bijzondere verhalen van patiënten, live optredens en een veiling met bijzondere kavels. De avond was een geweldig succes en dankzij de genereuze bijdragen van alle deelnemers en sponsoren werd er maar liefst € 129.920,- opgehaald. Hiermee kunnen we een aantal wetenschappelijke projecten naar een betere behandeling van sikkelcelziekte in de toekomst financieel ondersteunen! Bekijk hieronder de aftermovie.


Sikkelcelfonds benefiet BE AMAZED

Op Wereld Sikkelceldag, maandag 19 juni 2023, vormde Het DeLaMar in Amsterdam het toneel van een bijzonder evenement voor patiënten, hun familie en vrienden, artsen, onderzoekers en andere geïnteresseerden. Er waren verschillende hartverwarmende optredens, onderzoekers vertelden over hun onderzoeksprojecten en de documentaire ‘Mijn Bloed Beïnvloedt’ werd vertoond. Howard Komproe was gastheer en ook onze ambassadeurs Jörgen Raymann en nijntje waren aanwezig. Ook hier is een aftermovie van gemaakt, die kunt u hieronder bekijken om de impact van deze bijzondere dag te herbeleven. We kijken nu al uit naar Wereld Sikkelceldag 2024 op woensdag 19 juni.

Aftermovie Wereld Sikkelceldag

Donaties

Met uw donaties kunnen we echt het verschil maken. Zo hebben we in 2022 in totaal  € 278.000,- kunnen toezeggen aan 6 wetenschappelijke onderzoeken naar een betere behandeling en uiteindelijke genezing van Sikkelcelziekte. Daarmee staat de teller van wetenschappelijke onderzoeken die we mogelijk maken op 11. Daarnaast zijn er twee beurzen van € 5000,- toegekend ter stimulering van onderzoek naar en educatie rond Sikkelcelziekte op Curaçao. In 2022 werd dus in totaal €288.000,- aan de primaire doelstelling- financiering van wetenschappelijk onderzoek- toegezegd. In het jaarverslag van 2022 kunt u hier meer over lezen.


We blijven dan ook onze aandacht vestigen op het werven van donateurs. We moedigen vooral periodieke donaties aan. Dat levert ons net wat meer zekerheid waarop we onze plannen kunnen afstemmen. Bovendien kunt u met een periodieke donatie belastingvoordeel krijgen. We hebben de site van de belastingdienst er voor u op nageslagen en hier kunt u alles hierover vinden. Uiteraard is iedere bijdrage, in welke vorm dan ook, van onschatbare waarde voor ons werk. Mogen we op uw steun (blijven) rekenen?

Ik wil periodiek doneren

Nog meer filmpjes!

Naast de twee aftermovies hebben we ook een nieuwe promofilm laten maken omdat toch nog veel mensen niet goed weten wat sikkelcelziekte is en wat de impact is voor patiënten. We werken momenteel achter de schermen ook heel hard aan een animatie speciaal voor kinderen. Daarover hopen we u in de volgende nieuwsbrief meer te kunnen vertellen! Of volg ons op social media om nooit iets te missen!

Promofilm het Sikkelcelfonds

Merchandise

Met de verkoop van de items in onze online shop halen we ook geld binnen om onze doelstelling te ondersteunen, bekendheid en onderzoek over sikkelcelziekte. Er zijn ook enkele nieuwe producten bijgekomen zoals een geweldig leuke vouwbare nijntjelamp, een kaartenset en een prachtige kerstvondel. Uiteraard blijven alle andere klassiekers, zoals de houten nijntjehangers en de populaire nijntje en nina-knuffels, ook beschikbaar.


We willen de komende maanden onze merchandise uitbreiden en ook meer items uitbrengen voor volwassenen. Heeft u een tip voor een mooi, leuk of uniek product dat past bij het Sikkelcelfonds, laat het ons vooral weten! In de tussentijd raden we u aan zeker een bezoek te brengen aan de shop want u vindt er ontzettend veel leuke cadeaus voor de komende feestdagen!

Nijntje vondel het Sikkelcelfonds

PR en communicatie

We hebben in mei een parttime freelancer aangetrokken die ons sindsdien helpt met onze PR en publiciteit. Dat heeft meteen geresulteerd in enkele mooie artikelen in o.a. Parool, Afro Magazine en Medical Facts. Daarnaast krijgt de website een upgrade en hebben we onze inspanningen op social media verstevigd. Op Instagram is in een paar maanden tijd het aantal volgers verdubbeld! Volgt u ons al? We zijn te vinden op Instagram, LinkedIn en Facebook. Met de inzet van PR en publiciteit willen we de bewustwording rond Sikkelcelziekte vergroten. Want; Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen.

Acties

In augustus was het Sikkelcelfonds te gast bij het gezellige Food Festival Buitenplaats in Doetinchem. De organisatie doneerde 15% van de opbrengst aan ons, waar we uiteraard enorm verheugd over waren. De Charity Day van Dutch4Kids op golfbaan The Dutch in Spijk was ook een succes. Ook volgend jaar werken we samen met verschillende partijen. Zo hadden we onlangs een inspirerend gesprek met de organisatie van de Bijlmerrun! Hierover vertellen we snel meer!

Deze nieuwsbrief hebben we gestuurd aan iedereen die zich in het verleden heeft aangemeld voor de nieuwsbrief en aan adressen die we in de loop van de tijd hebben verzameld. Mocht u de nieuwsbrief liever niet meer ontvangen, dan kunt u zich hieronder afmelden.

Volg ons op social media, stuur de nieuwsbrief gerust door en deel het met vrienden.
Het Sikkelcelfonds heeft nog heel veel vrienden nodig!

NOS Nieuws: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK

Nieuwsbericht van het NOS Nieuws van d.d. vrijdag 17-11-2023, 20:18:

In het Verenigd Koninkrijk is een nieuwe behandeling voor de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd. Beide ziekten zijn erfelijk en bij beide ziekten zit er een fout in hetzelfde gen. Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.

De behandeling is voor patiënten met ernstige symptomen, zoals extreme pijnen. Hematoloog Erfan Nur doet onderzoek in het Amsterdam UMC naar de behandeling van beide ziekten. “De gevolgen zijn levenslange bloedarmoede, hevige pijnaanvallen en patiënten ontwikkelen schade aan organen”, zegt hij in het Nieuws en Co. “Patiënten hebben een slechte kwaliteit van leven en een kortere levensverwachting.”

Knippen en plakken met genen

Met de nieuwe behandeling worden de genetische fouten uit de stamcellen van patiënten gehaald. Dit gebeurt met de Nobelprijswinnende techniek crispr. “Dat is een soort genetisch knip-en-plakwerk”, aldus Nur.

De stamcellen van patiënten worden eerst uit het beenmerg gehaald. Met de crispr-technologie worden in het lab de genetische fouten eruit geknipt. De patiënt krijgt daarna zijn eigen, gezonde, stamcellen weer terug. “Die bewerkte stamcellen ontwikkelen zich in het lichaam dan weer tot gezonde rode bloedcellen.”

De nieuwe behandeling is zwaar voor patiënten. Zij moeten een chemokuur ondergaan om alle ‘foute’ stamcellen uit te schakelen, alvorens de ‘gecorrigeerde’ stamcellen worden teruggegeven. “Patiënten moeten lang in het ziekenhuis blijven. De hersteltijd in het ziekenhuis is ongeveer vier tot zes weken.”

Geen stamceldonor nodig

Ondanks dit zware traject heeft de nieuwe behandeling voordelen. “Patiënten met ernstige symptomen krijgen nu al een stamceltransplantatie als behandeling. De patiënten krijgen dan stamcellen van een donor. Hoewel stamceltransplantatie ook een goede genezende behandeling is waar al langer ervaring mee bestaat, heeft niet iedereen een geschikte, volledig matchende donor. “Met de nieuwe behandeling is er geen donor nodig, omdat de patiënt zijn eigen, bewerkte stamcellen terugkrijgt.”

Een transplantatie met stamcellen van een donor kan soms ook bijwerkingen geven. “Dat is niet het geval als een patiënt zijn eigen stamcellen terug krijgt. Of de nieuwe behandeling langetermijnbijwerkingen kan hebben, wordt nog onderzocht.”

Prijs is van de behandeling

In het Verenigd Koninkrijk is de nieuwe behandeling nu goedgekeurd, in Europa is daar nog het wachten op . Het EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, is bezig met het beoordelen van deze behandeling.

Als er goedkeuring van het EMA komt, moeten landen daarna nog wel gaan onderhandelen over de prijs van de behandeling. “Die is nog erg hoog”, zegt Nur. “De fabrikant verwacht dat we de behandeling in 2026 ook in Nederland kunnen aanbieden.”

Nederland telt naar schatting 1500 sikkelcelziektepatiënten en zo’n 275 mensen met thalassemie.

Bron: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK (nos.nl)