Categorie: Nieuws

Ontmoet de sikkelcelonderzoekers

Posted on by info

Ontmoet de sikkelcel-onderzoekers

Het Sikkelcelfonds faciliteert onderzoek naar een betere behandeling of genezing van sikkelcelziekte. Eén van deze projecten is het SCORE register waar dr. Eduard J. van Beers (Ward), hematoloog verbonden aan UMC Utrecht een van de kartrekkers van is. Hij werkt samen met collega-onderzoekers aan dit onderzoeks- en kwaliteitsregister dat de basis moet zijn van het klinisch onderzoek in Nederland. In dit register worden, zonder dat ze herkenbaar zijn, alle patiënten in kaart gebracht met hun complicaties en behandelingen.

Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte en ook het verloop van de ziekte en de klachten zijn bij iedere patiënt anders. Hoe komt dit? Wat zijn de factoren die daar een rol in spelen? Hiervoor ontbreekt  één centrale database waarin alle patiëntengegevens veilig worden verzameld om te onderzoeken hoe de gezondheid van patiënten is, wat de kwaliteit van zorg is en wat wel en niet werkt bij de behandeling. Het Sikkelcelfonds heeft met de toekenning van een opstartsubsidie bijgedragen aan de bouw van een database waarin de eerste 1000 patiëntengegevens kunnen worden ingevoerd.

Jullie register heet SCORE. Waar staat dat voor?

Het is een afkorting, of beter, een acroniem van Sickle Cell Outcome REsearch. En daaruit blijkt eigenlijk meteen wat we doen. SCORE is een samenwerkingsverband van alle sikkelcelziekte behandelaren en – onderzoekers in Nederland.  Een van de doelen is onderzoek naar de gevolgen van sikkelcelziekte bij patiënten en dat vastleggen in een kwaliteitsregister. We willen van alle patiënten bijvoorbeeld graag weten hoe hun gezondheid is, wat de ernst en het verloop van hun ziekte is maar ook hoe de kwaliteit van de zorg is die ze krijgen.

Er zijn verschillende ziekenhuizen in Nederland waar mensen met sikkelcelziekte worden behandeld. Zijn die gegevens niet al bekend?

Nog niet op één plek. De twee grote Sikkelcelcentra zitten in het Amsterdam UMC en in het Erasmus MC in Rotterdam. Daarnaast zijn er enkele kleinere behandelcentra in ziekenhuizen in Utrecht, Den Haag, Groningen en Nijmegen. De datasystemen die zij gebruiken verschillen van elkaar en de data wordt op andere manieren ingevoerd en geclassificeerd. Bovendien kunnen de systemen niet gekoppeld worden. Er kunnen vaak alleen handmatig teksten worden ingevoerd. Het is lastig om daar data uit te verzamelen en te analyseren.

Lees hier meer over SCORE op onze onderzoekspagina.

2017, SCORE landelijk research team
Ward, onderste rij, tweede van links, met zijn collega’s uit de verschillende Sikkelcelcentra

Met een landelijk uniforme registratie en data-invoering van belangrijke informatie en patiëntengegevens is dus een uitgebreidere analyse mogelijk?

Ja, exact.  Medewerkers van ziekenhuizen en behandelcentra kunnen in het SCORE-register dossiers aanmaken van sikkelcelpatiënten die daar toestemming voor hebben gegeven. Ze kunnen hierin verschillende patiëntengegevens toevoegen. Bijvoorbeeld hoe vaak patiënten zijn opgenomen, waarvoor en voor hoe lang. Waren er complicaties zoals bijvoorbeeld longontsteking? Is er antibiotica voorgeschreven? Wat waren de resultaten van eventueel bloedonderzoek en wat waren de bloedwaarden enz. enz. Op die manier ontstaat er langzaam maar zeker een compleet beeld van patiënten met sikkelcelziekte en die kunnen we onderling vergelijken met andere patiënten.

Nemen jullie hierin ook privacygevoelige data mee, zoals bijvoorbeeld de woonplaats van iemand?

Nee, dat is vanwege de strenge wetgeving niet toegestaan. Wel wordt genoteerd in welk ziekenhuis in Nederland mensen behandeld worden.

Werk je binnen SCORE samen met andere partijen?

Jazeker, Ik doe dit niet in mijn eentje hoor! Het onderzoek, of eigenlijk het project is gestart door Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC samen met Anne de Pagter, kinderarts-hematoloog in het LUMC. Alle sikkelcelbehandelaren in Nederland zijn er bij betrokken waar ik er eentje van ben. Momenteel ben ik de voorzitter van het SCORE- consortium of samenwerkingsverband. In Europees verband werken we samen binnen ERN-EuroBloodNet, een Europees netwerk voor zeldzame bloedaandoeningen. 

Wat hopen jullie vooral te bereiken?

Nou, allereerst natuurlijk dat onze data inzichten oplevert die bijdragen aan een betere behandeling van sikkelcelziekte en een betere zorg voor patiënten. Maar minstens zo belangrijk is een hele simpele functie van het doen van gedegen onderzoek. Data uit dit onderzoek zal laten zien welke behandelingen echt werken waardoor we de landelijke richtlijn eventueel kunnen aanpassen. Je kunt er mensen mee overtuigen en laten zien wat de impact van sikkelcelziekte is op het leven van mensen. Het is dan ook belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten toestemming geven voor dit onderzoek.

Patiënten die mee willen doen, kunnen zich aanmelden bij hun behandelend arts.

NOS Nieuws: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK

Posted on by info

In het Verenigd Koninkrijk is een nieuwe behandeling voor de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd. Beide ziekten zijn erfelijk en bij beide ziekten zit er een fout in hetzelfde gen. Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.

De behandeling is voor patiënten met ernstige symptomen, zoals extreme pijnen. Hematoloog Erfan Nur doet onderzoek in het Amsterdam UMC naar de behandeling van beide ziekten. “De gevolgen zijn levenslange bloedarmoede, hevige pijnaanvallen en patiënten ontwikkelen schade aan organen”, zegt hij in het Nieuws en Co. “Patiënten hebben een slechte kwaliteit van leven en een kortere levensverwachting.”

Knippen en plakken met genen

Met de nieuwe behandeling worden de genetische fouten uit de stamcellen van patiënten gehaald. Dit gebeurt met de Nobelprijswinnende techniek crispr. “Dat is een soort genetisch knip-en-plakwerk”, aldus Nur.

De stamcellen van patiënten worden eerst uit het beenmerg gehaald. Met de crispr-technologie worden in het lab de genetische fouten eruit geknipt. De patiënt krijgt daarna zijn eigen, gezonde, stamcellen weer terug. “Die bewerkte stamcellen ontwikkelen zich in het lichaam dan weer tot gezonde rode bloedcellen.”

De nieuwe behandeling is zwaar voor patiënten. Zij moeten een chemokuur ondergaan om alle ‘foute’ stamcellen uit te schakelen, alvorens de ‘gecorrigeerde’ stamcellen worden teruggegeven. “Patiënten moeten lang in het ziekenhuis blijven. De hersteltijd in het ziekenhuis is ongeveer vier tot zes weken.”

Geen stamceldonor nodig

Ondanks dit zware traject heeft de nieuwe behandeling voordelen. “Patiënten met ernstige symptomen krijgen nu al een stamceltransplantatie. De patiënten krijgen dan stamcellen van een donor. Hoewel stamceltransplantatie ook een goede genezende behandeling is waar al langer ervaring mee bestaat, heeft niet iedereen een geschikte, volledig matchende donor. “Met de nieuwe behandeling is er geen donor nodig, omdat de patiënt zijn eigen, bewerkte stamcellen terugkrijgt.”

Een transplantatie met stamcellen van een donor kan soms ook bijwerkingen geven. “Dat is niet het geval als een patiënt zijn eigen stamcellen terug krijgt. Of de nieuwe behandeling langetermijnbijwerkingen kan hebben, wordt nog onderzocht.”

Prijs is van de behandeling

In het Verenigd Koninkrijk is de nieuwe behandeling nu goedgekeurd, in Europa is daar nog het wachten op . Het EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, is bezig met het beoordelen van deze behandeling.

Als er goedkeuring van het EMA komt, moeten landen daarna nog wel gaan onderhandelen over de prijs van de behandeling. “Die is nog erg hoog”, zegt Nur. “De fabrikant verwacht dat we de behandeling in 2026 ook in Nederland kunnen aanbieden.”

Nederland telt naar schatting 1500 sikkelcelziektepatiënten en zo’n 275 mensen met thalassemie.

Bron: Nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte en thalassemie goedgekeurd in VK (nos.nl)

Nieuwsbericht van het NOS Nieuws van d.d. vrijdag 17-11-2023, 20:18

Niet-westerse ziekte krijgt te weinig aandacht

Posted on by admin

Niet-westerse ziekte krijgt te weinig aandacht

“Sikkelcelziekte is te pijnlijk om niet te kennen”

Amsterdam, 7 juni, 2023 – In Nederland lijden ongeveer 2.000 mensen aan de erfelijke bloedziekte sikkelcelziekte.
Dat is vergelijkbaar met taaislijmziekte, een ziekte die in ons land bij zo’n 1.500 mensen voorkomt.
Wereldwijd ligt deze verhouding met zo’n 9 miljoen mensen met sikkelcelziekte tegenover 70.000 patiënten met taaislijmziekte een stuk anders. Toch is taaislijmziekte bekender. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van kleur, en dat is vermoedelijk meteen de reden dat de ziekte minder aandacht krijgt. Daar wil het Sikkelcelfonds verandering in brengen.
Op Wereld Sikkelceldag, 19 juni, organiseert het Sikkelcelfonds samen met het Amsterdamse theater DeLaMar een evenement voor patiënten, hun familie en vrienden, artsen, onderzoekers en andere geïnteresseerden. Hier komen onderzoekers aan het woord, zijn er optredens en wordt de documentaire ‘Mijn bloed beïnvloedt’ vertoond. Howard Komproe is gastheer en ook ambassadeurs Jörgen Raymann en nijntje zijn onder andere aanwezig.

Te pijnlijk om niet te kennen
Bij sikkelcelziekte heeft de rode bloedcel een vorm van een halve maan (sikkel) in plaats van een donut. Sikkelcellen hebben een kortere levensduur waardoor ernstige bloedarmoede ontstaat. Ook verstoppen de cellen de bloedvaten doordat ze in elkaar haken en vast komen te zitten. Dit heeft schade aan alle organen tot gevolg. Mensen met sikkelcelziekte zijn hun hele leven vermoeid en hebben regelmatig extreme pijnaanvallen. Vaak zijn ziekenhuisopnames noodzakelijk om de pijn te behandelen. Vooralsnog is de ziekte niet te genezen. Mensen met sikkelcelziekte sterven in Nederland gemiddeld 30 jaar eerder dan gezonde mensen. De ziekte is erfelijk. Indien beiden ouders drager zijn, is bij ieder kind de kans 25% dat het sikkelcelziekte heeft. In Nederland komt dragerschap voor bij één op de zeven mensen uit Suriname, het Caribisch gebied, Centraal-Afrika, Marokko, Turkije en Syrië. Van de 300.000 kinderen die wereldwijd met sikkelcelziekte worden geboren, worden veel zonder de juiste zorg niet ouder dan 5 jaar.

Onderzoek
Het is nog steeds enorm moeilijk om geld te vinden voor onderzoek naar sikkelcelziekte. Dat is de reden dat vijf jaar geleden het Sikkelcelfonds is opgericht. Het doel van de stichting is het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar betere behandeling, zorg en uiteindelijk: genezing. De afgelopen jaren heeft het Sikkelcelfonds in totaal elf subsidies met een totaal van €750.000,- toegekend aan researchprojecten. Tijdens het evenement in DeLaMar op Wereld Sikkelceldag zullen de onderzoekers van acht onderzoeken hun methodiek en bevindingen toelichten. Dit zijn onder andere onderzoeken naar de impact van cognitieve functies op het ziektebeeld en -verloop, het effect van afleiding in de vorm van Virtual Reality of muziek op de pijnbeleving van patiënten en naar de mogelijke genezing door stamceltransplantaties. Omdat het vinden van geschikte bloeddonoren hiervoor lastig is, heeft het Sikkelcelfonds  bloedvoorzieningsorganisatie Sanquin uitgenodigd aanwezig te zijn om aandacht voor dit probleem te vragen.

Mijn bloed beïnvloedt
In de documentaire Mijn bloed beïnvloedt van Maxime Miedema en Eden Goedhuys komen mensen die lijden aan sikkelcelziekte en hun familieleden aan het woord. De documentaire belicht thema’s die voor patiënten en familieleden van grote invloed zijn. Dat zijn bijvoorbeeld ouderschap, de dood, de hoop op een eventuele genezing en de noodzaak dat er meer bewustzijn komt rond ziekte. Dr. Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus UMC en voorzitter van het Sikkelcelfonds zegt in de film: “Ik denk dat we als maatschappij minder aandacht hebben voor ziektes die specifiek horen bij mensen van kleur. Dat moet veranderen. Er moet meer gelijkheid komen in de zorg en meer gelijkheid in het onderzoek doen naar betere behandeling en genezing. Daar moeten we aan werken met elkaar”.

Bekijk hier de aftermovie van het Be Amazed benefietdiner

Posted on by admin

Wat hebben wij genoten van het eerste benefietdiner van het Sikkelcelfonds ‘Be Amazed’. Georganiseerd in samenwerking met onze partners Mercis en ID&T.

Dit bijzondere evenement vond plaats op 23 maart in AMAZE te Amsterdam. Het doel van de avond; Zoveel mogelijk geld ophalen omonderzoek naar genezing van sikkelcelziekte financieel mogelijk te maken.

Na een mooie avond vol bijzondere verhalen van patiënten, live optredens en een veiling met bijzondere kavels, is maar liefst € 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds.

Bekijk hieronder de aftermovie!

€ 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds

Posted on by Mirella Flantua

Tijdens een benefietdiner voor het Sikkelcelfonds is € 129.920,- opgehaald voor onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte. Nijntje is een van de ambassadeurs van het Sikkelcelfonds en partner van dit evenement.

Benefietdiner
Het benefietdiner voor het Sikkelcelfonds vond plaats op 23 maart in AMAZE te Amsterdam. De 200 aanwezigen werden verwelkomd met een prachtige licht- en geluidshow. Daarna werd de avond officieel geopend door de voorzitter van het Sikkelcelfonds, kinderarts-hematoloog Marjon Cnossen. Zij lichtte het doel van de avond toe: onderzoek naar genezing van sikkelcelziekte financieel mogelijk maken. De avond werd gehost door Maria Tailor. Ambassadeur Laurien Verstraten interviewde een patiënt en de moeder van een patiëntje met sikkelcelziekte. Een driegangendiner volgde, met live optredens van onder andere ambassadeur Carolina Dijkhuizen, Durkey Jozefzoon en Mubarek Amartey. Ambassadeur Edson da Graça presenteerde de loterij, waarmee mooie prijzen gewonnen konden worden, zoals een door Dick Bruna gesigneerde zeefdruk en een overnachting in het Conservatorium hotel in Amsterdam.

Veiling
Ook zorgde veilingmeester Jop Ubbens voor een sensationele veiling, waarbij diverse exclusieve items aangeboden werden. Zo stelde De Rijke & Co een uniek nijntje horloge beschikbaar, waarvan er maar één gemaakt is, en er werden mooie biedingen gedaan op onder andere een helikoptervlucht boven Defqon.1 en een geheel verzorgd weekend in Spa-Francorchamps met toegang tot de Grand Prix Formule 1.

Opbrengst
Met het BE AMAZED benefietdiner is € 129.920,- opgehaald voor het Sikkelcelfonds.

Partners
Het benefietdiner is mede mogelijk gemaakt door Mercis, ID&T en het Sikkelcelfonds.

Vorige slide
Volgende slide

Carolina Dijkhuizen – nieuwe ambassadeur

Posted on by Mirella Flantua

Wij zijn er trots op wij ons team van ambassadeurs  (Jörgen Raymann, Edson da Graça, Laurien Verstraten, Remy Bonjasky, John Williams en nijntje) in 2022 nog uit hebben mogen breiden met Carolina Dijkhuizen.

Zangeres, actrice en presentatrice. Carolina speelde diverse hoofdrollen in Aida, The Lion King en Sister Act. Ook is zij regelmatig te zien op televisie en speelde in diverse rollen in series en films.

Wij kijken er naar uit om aankomend jaar samen met onze ambassadeurs nog meer bekendheid aan sikkelcelziekte te geven!

Studenten actie – ORKA

Posted on by Mirella Flantua

Geneeskunde studenten aan het Erasmus MC Hassnae, Nicole en Britt, geneeskunde en tevens bestuursleden van ORKA hebben een creatieve actie opgezet voor het Sikkelcelfonds. 

ORKA is een studieprogramma over de kindergeneeskunde voor geneeskunde studenten. Dit jaar hebben zij ervoor gekozen om het inschrijfgeld van de studenten te doneren aan het Sikkelcelfonds. De aanleiding hiertoe was de inspirerende lezing over sikkelcelziekte die zij afgelopen jaar van dr. Marjon Cnossen hebben gehad. 

‘We hopen ons steentje te hebben bijgedragen aan het bekender maken van dit ziektebeeld onder toekomstige artsen en dat het geld gebruikt kan worden om meer onderzoek te doen naar sikkelcelziekte’

Bedankt Hassnae, Nicole en Britt voor jullie initiatief. 

Dit is ook een mooi voorbeeld van een creatieve manier hoe je een actie kan starten voor het Sikkelcelfonds! ❤

Ga naar ‘Start een actie’ voor meer informatie en inspiratie en start jouw actie!

Sikkelcelziekte fotoreportage – ’twee gezichten’

Posted on by Mirella Flantua

De fotoreportage “twee gezichten” bestaat uit dubbelportretten gemaakt van patiënten met Sikkelcelziekte. Mensen, zoals iedereen, met dromen en wensen. Maar ook mensen wiens leven gekenmerkt wordt door pijn en onzekerheid. Mensen voor wie ziekenhuisopnames aan de orde van de dag zijn. Je leest hun verhaal hier.

Priscilla is 26 jaar en werkt als verpleegkundige in het Amsterdam UMC. Zij heeft ongeveer een keer per maand een crises aanval. Drie tot vier keer per jaar wordt ze opgenomen in het ziekenhuis. Priscilla doet mee aan een groot onderzoek naar nieuwe medicijnen. Zij droomt ervan om in het Emma kinderziekenhuis als verpleegkundige te werken met kinderen met sikkelcelziekte.

Xaviera (31), heeft een nieuwe heup gekregen. Haar beide heupen waren versleten door de sikkelcelziekte. Zij is dol op kinderen en heeft een diploma in de sociaalpedagogische hulpverlening gehaald. Als gevolg van haar ziekte is ze afgekeurd. Toch droomt Xaviera ervan om ooit te kunnen werken in de kinderopvang. Ondertussen haalt ze veel plezier uit het samen zijn met haar neefjes en nichtjes.

Sydney is 28 jaar. Als hij niet in het ziekenhuis ligt treedt hij het liefst op als stand up comedian. Sydney heeft veel last van crisesen. Het is meer dan eens voorgekomen dat hij hierdoor een voorstelling moest afzeggen. Zo is hij in het afgelopen half jaar drie keer een aantal weken opgenomen in het ziekenhuis. Theater Carré is het podium waar hij van droomt.

Ivan, 50 jaar, is een van de oudste patiënten met sikkelcelziekte in Nederland. Hij heeft zijn familie op Aruba achtergelaten voor behandeling in Nederland. Ivan is afgekeurd voor zijn werk als metaalbewerker. Hij heeft net een nieuw kniegewricht gekregen – organen en knieën zijn aangetast door de sikkelcelziekte. Fietsen geeft Ivan het gevoel dat hij leeft. Hij hoopt dat nog jaren te kunnen doen.

Deze fotoreportage is gemaakt door Lotta Lagerberg. Meer werk van haar is te zien op haar website: www.lottalagerberg.com.

Soroya Beacher Young Investigator Grant

Posted on by admin

You can register now! (EXPIRED!)

In the interest of science and society, the Netherlands Sickle Cell Foundation (het Sikkelcelfonds) aims to support talented young scientists, PhD candidates, master students and nurse specialists in their development within the field of sickle cell disease in order to improve the prospects and the future for patients. By looking beyond their own borders and gaining knowledge, creativity and confidence, we hope to support their contributions to research and the well-being of individuals with sickle cell disease. In honour of Soroya Beacher, who was an example for all working in the field of sickle cell disease and thalassemia, the Netherlands Sickle Cell Foundation has installed a Young Investigator Grant in her name.

The application deadline for the 2022 call is April 1st 2022 at 23:59
hours. The application form must be fully completed (in English) and
signed by the applicant and his/her supervisor.

For more information, download the information in PDF or send an email to info@hetsikkelcelfonds.nl for more information.

Soraya Beacher Jonge Onderzoekers Beurs 2022 (VERLOPEN!)

Ter ere van Soroya Beacher, die een voorbeeld was voor allen werkzaam op het gebied van sikkelcelziekte en thalassemie, heeft het Sikkelcelfonds een jonge onderzoekers beurs opgericht. 

Via deze beurs biedt het Sikkelcelfonds ondersteuning aan getalenteerde jonge wetenschappers, promovendi, masterstudenten en verpleegkundig specialisten om zich verder te specialiseren op het gebied van sikkelcelziekte en op deze manier een bijdrage kunnen leveren aan onderzoek naar een betere behandeling voor mensen met sikkelcelziekte. 

De aanmeldingsdeadline voor de beurs is 1 april 2022 om 23:59 uur.
Het aanvraagformulier moet volledig zijn ingevuld (in het Engels) en ondertekend zijn door de aanvrager en zijn / haar leidinggevende.

Voor meer informatie download de informatiefolder in pdf of stuur een email naar info@hetsikkelcelfonds.nl voor meer informatie.